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白化病可以产检出来吗

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首都医科大学附属北京同仁医院 魏爱华 主任医师
白化病的发病率约为1/17000,为临床罕见病,尚未纳入常规产检。若家族中有白化病患者,特别是已生育过白化病患儿的夫妻,需进行产前检测及遗传咨询,产前基因检测可明确家系基因突变位点,可以采取第三代试管婴儿,选择不带父源、母源突变的胚胎移植到母体内,避免再次生育白化病患儿。或在怀孕后20-26周左右,采用胎儿镜直接观察胎儿的毛发发育情况。如果患者需要进行白化病的产前诊断,建议首选产前基因检测,安全性、准确性较高。
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