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什么是小儿β地中海贫血

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南方医科大学南方医院 张玉明 主任医师
小儿β地中海贫血,是因为合成血红蛋白β链基因发生突变,造成血红蛋白β链合成减少所致。根据临床表现分为轻型、中型以及重型,临床常见为重型。一般小儿从3-6个月左右开始出现贫血,表现为面色苍白,然后逐渐发生骨骼改变,导致肝脾淋巴结肿大以及肚子凸鼓等症状,对于地贫常用血红蛋白电泳检查,可以发现异常电泳带。另外,可以针对α地贫和β地贫进行基因位点检测,准确率可以达到95%以上。
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