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21-三体综合征是什么意思

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首都医科大学附属北京世纪坛医院 李莹 副主任医师
21-三体综合征实际上就是唐氏综合征又叫先天愚型,人有23对染色体46条,这是正常的染色体核型,如果在中间发生了数量变化,就会出现一系列染色体疾病。21-三体综合征就是21号染色体多了一条,变成了3条染色体在21号上,有47条染色体,比正常人要多一条。这样的孩子基本上在胎儿期因为有严重畸形,很大一部分可能在早期时就流产,不会生存下去。留下来的这些孩子,在生完以后有可能会出现各式各样的问题。首先有特殊面容,叫国际面容,不论是国内国外的,21-三体综合征的孩子长的都很相似。再有严重畸形,如心脏疾病比正常孩子要多。然后最主要的是有严重智力发育障碍,这样的孩子生活不能自理,会给社会和家庭带来很多负担。所以现在有很多的手段可以在孕期做筛查或者诊断。如果是确定这孩子确实是21-三体综合征的孩子,一般建议放弃。
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