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22号染色体缺失会怎样

参与医生

山东大学附属生殖医院 李敬 主治医师
22号染色体缺失所引起的症状,需要根据缺失的具体类型决定,症状可轻可重,常见症状如下:一、整条22号染色体缺失:如整条22号染色体的缺失,可能导致受精卵无法着床,或者着床早期,HCG(人绒毛膜促性腺激素)数值上升,但过一段时间,HCG数值下降,通过B超检查无法看到妊娠囊。二、部分22号染色体缺失: 1、空孕囊等情况:胚胎可能发育到早期,但可能出现空孕囊、胚胎停育、自然流产的情况; 2、胚胎结构异常:部分22号染色体缺失,胚胎可能还会继续发育。孕中晚期时,通过B超产检,可能发现存在结构的异常,如心脏、肾脏等多个器官,均可能出现异常; 3、产后异常:部分22号染色体的缺失,可能并不严重,妊娠期不足以发现胚胎有较为明显的异常。因此出生后,可能由于智力发育迟缓,或身体某些组织器官的异常才会发现染色体缺失,常见的如22q11微缺失,可能导致腭心面综合征,存在着恶劣心脏发育异常或异常的面容。
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