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视网膜母细胞瘤的遗传方式

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视网膜母细胞瘤的发生,与RB1基因的突变密切相关。按照是否遗传,分为遗传型和非遗传型,对此常见分析如下:1、遗传型视网膜母细胞瘤:也称为家族性的视网膜母细胞瘤,遗传方式是常染色体显性遗传,即遗传型视网膜母细胞瘤的患者,会有50%的概率,将异常的RB1基因遗传给下一代。遗传型视网膜母细胞瘤患者,不一定是受父母亲遗传,大概只有10%的患者,有视网膜母细胞瘤的家族史,大部分是母亲在怀孕时新产生的突变。遗传型视网膜母细胞瘤患者,通常发病年龄较早,平均1岁左右发病,大部分是双眼发病,少部分患者单眼发病,可以表现为一个或多个瘤体。遗传型视网膜母细胞瘤的患者中,有3%-10%的概率会在5岁以内,在颅内的松果体、蝶鞍等位置,发生神经母细胞瘤,称为三侧性视网膜母细胞瘤;2、非遗传型视网膜母细胞瘤:只是在眼球发育时,患者视网膜细胞的RB1基因发生突变,生殖细胞以及其它组织器官的细胞中RB1基因正常,因此不会遗传给下一代,通常发病年龄相对较晚,平均2岁左右。非遗传型视网膜母细胞瘤的患者,通常是单眼发病,刚开始时一般只有一个瘤体。因此,建议视网膜母细胞瘤的患者,以及家属做基因检测,从而判断是不是属于遗传型视网膜母细胞瘤。
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