小儿肝豆状核变性误诊11例分析

　　肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍性疾病，　在神经系统症状出现之前临床表现形式多样，　易误诊为其它疾病。　自1990～1997年以来我科共收治肝豆状核变性误诊病例　11　例,　现将其分析报道如下。

　　1　临床资料

　　1.1　一般资料　患者11例，男7例，女4例。年龄：1岁以上2例，5岁以上6例，10～14岁3例。发病至确诊时间最短5 d，最长8年。11例中有明确肝豆状核变性家族史者1例，肝病家族史者4例，家族中有类似发作史但死前未确诊者1例。11例中1例有血吸虫疫区居住史及疫水接触史。

　　1.2　临床表现　以肝病为首发症状7例，其中浮肿4例，腹胀3例，腹水4例，肝肿大5例，脾肿大3例，肝昏迷2例。初诊多为“急、慢性肝炎或肝硬变”，其中1例为“血吸虫性肝硬化”。以溶血为首发症状者2例，表现为黄疸、贫血，网织红细胞增高、胆红素增高等。齿龈出血1例，鼻衄1例，呕血、便血1例。初诊为“自身免疫性溶血性贫血”。以肾炎为首发症状者2例，主要表现为明显血尿、蛋白尿、浮肿，但无明显高血压。同时并肝脏损害表现1例。初诊为“急性肾炎及肝肾综合症”。

　　1.3　实验室及辅助检查　贫血8例，血小板减少3例，白细胞减少2例。血尿2例，蛋白尿2例。肝功能检查11例中GPT升高8例，低蛋白血症6例。血清铜蓝蛋白测定10例均不同程度降低，均在0.28～0.55μmol/L。血清铜测定5例降低，均在3.51～5.22μmol/L。查角膜K-F环8例，均为阳性，其中2例初检为阴性，后复查为阳性。

　　2　讨论

　　肝豆状核变性，是一种常染色体隐性遗传性疾病，致病基因定位于13号染色体上。正常人铜吸收后大部分在肝脏合成铜蓝蛋白经胆汁由大便排出。仅5%与白蛋白疏松结合，每日摄入的铜不到1%自尿中排泄。但肝豆状核变性的患者肝脏合成铜蓝蛋白减慢，胆汁排铜减少，致使血铜与白蛋白结合增加，使过多的铜在肝、脑、肾、角膜等组织中沉积，引起一系列相应的症状。如肝脏症状、肾脏症状、溶血性贫血、角膜K-F环、神经症状等。尤其在神经症状出现前的一些临床表现易误诊为其他疾病。国外报道约3/4病例不能早期诊断［1］，因此本病的早期诊断甚为重要。综合以上误诊病例及国内外有关资料，我们认为以下几点值得注意：①本病肝脏是最先受累器官，对于肝脏受损、出现反复黄疸迁延不愈而肝脏功能基本正常并且很快进入早期肝硬化时，都应考虑本病；②肾脏受累如出现血尿、少尿、浮肿的同时或以后出现有肝脏病变时，也应考虑本病的可能，应作进一步的检查；③儿童时期的溶血性贫血，如临床经过及实验室检查不符合其它溶血性疾病时，红细胞形态无异常改变，Coomb's试验由弱阳性转为阴性，而不能用地中海贫血、G-6-PD缺乏症及自身免疫性贫血解释者，均应考虑本病；④家族史对本病的早期诊断颇为重要，因为常染色体隐性遗传性疾病有家族史者达30%，对已确诊者的家属，尤其是同胞应作角膜裂隙灯和血清铜蓝蛋白的检查，这对早期诊断很有帮助。⑤角膜色素环和铜蓝蛋白是本病的重要诊断依据之一，其中角膜色素环是本病的特有体征，我们认为凡患儿很快发展为肝硬化，同时有肝肾疾病或不明原因的溶血性贫血，均应用裂隙灯检查角膜色素环，必要时作血铜、尿铜及铜蓝蛋白的检查以期早日确诊。12岁后铜蓝蛋白值接近成人水平。2～12岁按下式校正，校正的铜蓝蛋白=实测值-［(12-年龄)×1.17］。

　　作者简介：王捷荣，女，27岁，住院医师；武汉，湖北医科大学附属第二医院儿科(430071)

　　参考文献：

　　1　杜嗣廉. 肝豆状核变性10例临床分析及长期随访. 实用儿科临床杂志, 1987, 2(2):85