实质性角膜营养不良一家系

www.cnkang.com 2007-3-21 13:24:00 中华康网

　　先证者，男，71a，因“左眼疼痛，异物感2d”于1995年10月9日就诊。检查：视力右眼4.5，左眼3.6，左眼混合充血，球结膜轻度水肿，角膜上皮点状脱落，双角膜中央浅实质层有大量散在的界限清楚的卵圆形灰白色混浊，混浊间角膜透明，KP(-)，Tyndall(-)，双瞳孔大小正常，对光反应好，角膜周边有约2.5mm的透明带，荧光素染色右(-)、左(+)，患者全身无异常。诊断：双实质性角膜营养不良(颗粒型)。给予左眼球结膜下注射庆大霉素20×103U，环丙沙星眼液点眼，口服维生素类药物，嘱其再诊时将其子女带来。

　　次证者，为先证者之独生子，男，50a，于1995年10月11日陪其父前来。视力右4.8，左4.7，近视力右4.7，左4.6，双角膜中央浅实质层混浊情况同其父，唯面积较小，角膜周边有约3.5mm的透明带，患者无不适。追问病史，患者10a前即出现视力下降，但无其他不适。诊断同上，未给予治疗。先证者左眼刺激症状已明显好转，但视力下降，右4.5，左3.2，左眼仍混合充血，角膜上皮脱落面积较2d前加大，混浊加重，右眼同前。继续给予结膜下注射庆大霉素20×103U，余同前。

　　再证者，为先证者之孙，男，21a，于1995年10月16日陪其祖父前来。视力无障碍，无其他不适，检查见双角膜中央混浊情况同其父，唯数量较之有所减少，角膜周边透明带约为3.5mm，诊断同上，未给予治疗。先证者左眼视力为4.3，结膜无明显充血，角膜上皮大部分愈合，角膜混浊情况同前。

　　2　讨论

　　实质性角膜营养不良(颗粒型)又可称为Groenouw Ⅰ型角膜营养不良，为常染色体显性遗传性角膜病，Groenouw于1890年首次提出此病，他曾追踪观察到连续四代发病的病例。我们观察到的这一家系为三代遗传发病(因先症者之前辈皆去世，无法追踪)。从而证实了Groenouw的观点。实质性角膜营养不良(颗粒型)为双眼对称性角膜病变，10a前裂隙灯下即可见角膜中央部浅实质层散在雪花状混浊，混浊点之间角膜透明，上皮完整，患者无症状，随年龄的增长，病变缓慢进展，混浊点面积扩展加深，亦可融合成团，形成局限的圈状、星状、雪片状、链状等不同形状，大小和数目不一，但周边2～3mm始终保持透明，50a以后混浊间透明带开始轻度混浊，略呈毛玻璃样，视力开始减退。病理改变：基质中的变性物质是一种含有酪氨酸、色氨酸、精氨酸和含硫氨基酸的非胶原蛋白，基质病灶中亦有磷脂存在，用Masson三重染色，变性区为深红色，PAS染色为弱阳性，上皮罕有受累，但基底膜可能厚度不规则，有些部位缺如，前弹力膜变薄或缺如。

　　本病较为罕见，因早期无视力障碍及其它不适，故无需治疗，待视力明显下降时可行角膜移植术，但病变可复发于植片中。

　　参考文献

　　[1]李美玉.现代眼科诊疗手册.北京：北京医科大学中国协和医科大学联合出版社1994∶51.

　　[2]刘家琦，李凤鸣.实用眼科学.北京：人民卫生出版社1993∶288-289.