患儿 11岁，社会性别女，发现身材矮小11年就诊。出生史及家族史无异常。体检：身高123.5 cm，体重28 kg，皮肤较黑，内眦赘皮，颈短，后发际低，盾状胸，乳距宽，肘外翻。外阴女性，未见阴蒂增大。心、肺、腹无异常。实验室检查：促卵泡素高于正常，促黄体生成素6.33 IU/L(正常7～208 IU/L)，血清雌二醇、睾酮、尿17酮及甲状腺功能均在正常范围，生长激素激发试验(左旋多巴及吡啶斯的明)：空腹1 μg/L，服药后30 min 3.6 μg/L，60 min 8.3 μg/L，90 min 2.3 μg/L。骨龄9岁(G-P法)。盆腔B超：阴道末端见2.2×0.6×1.2 cm低回声管状光团，边缘清，未见宫腔回声，未见宫体、宫颈形态。细胞遗传学：染色体核型45,X/0,46,XY/47，XYY(G带)，其中45,X占36%,46,XY占14%，47,XYY占50%。剖腹探查术：双侧条索状性腺，长约2～3 cm，但右侧外端略宽大，双侧见输卵管伞端，右侧明显，子宫约1 cm×1 cm大小。病理：左侧为未发育卵巢，右侧为卵巢。
讨论 Turner综合征的发病率约1/2500～1/4000，当X染色体的短臂为单体时，患者会表现为典型的Turner综合征，目前已知染色体的Xp21-Xpter含身高及躯体的正常发育基因，而Xp11及Xp13-Xq27含性腺正常发育基因。患者因有占36%的45，X细胞，而表现较典型的Turner综合征；性腺发育不良而致垂体促性腺素分泌增高；生长障碍，同时也有生长激素分泌不足。患者因为存在Y染色体，性腺含卵睾，为真两性畸形，易发生恶变，有报道6岁前发生者，应及早手术。
