家族性皮肤骨膜肥厚症一家系三例

　　先证者　男，32岁。出生时即有指、趾长，渐出现杵状指、趾，皮肤粗糙、多汗，面部多粉刺，胡须稀少。指甲呈“表壳样”，四肢柱状增粗，以下肢为著。X线检查示双手指及足趾端软组织肥大，爪粗隆骨质吸收变尖，甚至消失。双尺桡骨及胫腓骨干增粗，骨端膨大，广泛对称性骨内外膜肥厚，皮质有部分分层。跟骨粗短，后缘花边样骨膜增生。实验室检查：血钙、磷及碱性磷酸酶均在正常范围内。

　　家系中另有两例患者，其临床表现及X线摄片所见均较先证者为轻。

　　讨论　皮肤骨膜肥厚症的病因不明，遗传方式不甚明确。目前多认为本病为常染色体显性遗传，男性多发；亦有人认为系性连锁显性遗传。本家系兄妹6人中有3人发病，且男女都有发病者，有显著的家族发病倾向；但追踪家系的上几代中无该病发生，且患者生育的已5岁的双胞胎，至今尚未发病，似不符合上述遗传方式。患者之母孕期经常服用APC，是否为诱因，有待于进一步研究。