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患儿: 女， 12岁。因左小腿麻木、疼痛、伴下肢无力、活动受限2年余， 加重1月余入院。 无明显诱因患儿出现左小腿麻木、疼痛， 逐渐加重并出现下肢无力， 活动受限， 曾在当地诊治无效。 患儿无发热， 既往史、个人史、家族史无特殊。
体检
左窝较右侧饱满， 可扪及2.3cm×2.2cm×6.0cm包块， 质较硬， 边界清， 表面光滑， 触压时出现左小腿放射痛， 未触及搏动感。 左小腿肌肉萎缩， 后侧感觉减退， 左足底感觉减退， 左跟腱反射未引出， 肌力Ⅴ级， 肌张力正常， 病理征(-)。
影像学检查
胸片、腰椎X线片正常， 心电图正常， B超正常。 双侧窝CT报告：左股骨下段后侧肌间隙内长圆形软组织影， 大小2.3cm×2.2cm×6.0cm， 其中可见静脉石及钙化点， 考虑为海绵状血管瘤。 左下肢血管造影见：左窝包块与左窝静脉系统无明显关系。 彩色多普勒检查报告： ① 左窝未见包块内血流信号； ② 左包块周围未见异常血流信号。
实验室检查
Hb: 116g/L， WBC＜6.5×109/L， N 0.8， ESR 15mm/L， ASO＞500u， CPR(-)， RF(-)， ALP：84u/L， AFR＜20μg/L。
术中见： 在左胫神经续于坐骨神经处见一2.3cm×2.2cm×6.0cm质较硬、 边缘清、 呈灰白色的肿瘤。瘤体包块绕左胫神经， 张力高。 瘤体中可见数个大小不等钙化点。 手术行囊内切除， 尽可能切除肿瘤组织及钙化点，但包裹神经纤维部分无法彻底清除， 仅行神经松解术。
病检报告：HE染色法报告神经纤维瘤恶变——上皮样恶性神经纤维瘤。
随访：术后随访2个月， 经放疗治疗,患儿无复发， 无左下肢疼痛， 肌力Ⅴ级， 无活动受限， 但残余左小腿感觉障碍。
恶性神经纤维瘤多发于躯干大神经近侧， 起源于周围神经鞘， 亦可由神经纤维瘤恶变。 确诊多在术后病理检查证实。 手术治疗易复发， 手术加化疗可提高疗效。