例1:男，1天。因生后腹胀，24小时不排便排气而入院。体检：精神较差，反应良好，体重2.5kg。左肺呼吸音粗糙，右肺呼吸音低。心脏无杂音。腹部膨隆，未见肠型及蠕动波。肋下未触及肝脏，下腹部叩浊音。肠鸣音弱。肛门外观正常。肛诊：进指顺利，进指后4cm为盲端。腹部B超示腹腔有大片液性暗区，内有散在斑片状及斑点状强回声，肠管内气体较少，蠕动弱，肝区未探及肝脏。X线立位片示右胸腔无肺纹理，腹腔有2个较大液气平面，肛门插入标记示直肠闭锁处厚1.5cm。入院诊断肝脏缺如，右肺发育不良，直肠闭锁，胎粪性腹膜炎。入院后2小时剖腹探查，进入腹腔后吸出1000ml混浊液体，小肠粘连成团，有脓苔，结肠呈胎儿结肠，盲肠游离，肝床处无肝脏，右侧膈肌缺如，腹腔与右胸腔相通，右胸腔内无肝脏，右肺缺如，未找到肺芽组织。家长拒绝治疗，36小时后患儿死亡。
例2：男，36小时。因腹胀，不排便排气，于生后36小时入院。体检：体重3kg，精神较差，反应良好。心肺听诊无异常，腹胀明显，可见腹壁静脉显露，肋下未触及肝、脾，叩腹部有移动性浊音，未听到肠鸣音，会阴部未见肛门，仅存肛痕。腹部倒立位X线平片示：先天性无肛。入院后即行胃肠减压，支持疗法，急症手术。麻醉后行会阴部原肛处“X”形切口，分离约2cm,提出直肠盲端，切开盲端后，无胎便排出，向近端探查10cm，为直肠闭锁。遂行剖腹探查，进入腹腔后见腹腔有大量混浊液体，吸净后探查腹腔，肝脏及脾脏缺如。胃膨大呈球囊状。远端呈盲端，小肠约20cm，近远端都闭锁，结肠缺如，直肠约10cm，近端未闭锁。家长拒绝治疗，术后仅存活12小时。
