母子同患急性单核细胞白血病

　　1　病例介绍

　　例1　女，40岁。因乏力、全身关节疼痛、牙龈出血、反复鼻出血1个月余，曾在省立医院就诊，诊断为急性单核细胞白血病(AMOL)，未作治疗，于1978年11月30日入我院。发病前无毒物接触史，无特殊用药史，家庭无类似疾病史。体检：体温38℃，脉搏104次/min，呼吸25次/min，血压150/90 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)。发育正常，急性病容，神志清楚，中度贫血貌，皮肤有散在出血点，周身浅表淋巴结无肿大，舌有淤斑，咽部充血，牙龈肿胀。颈软，胸骨轻度压痛。双肺未见异常。心率96次/min，律齐，心尖区可闻及Ⅱ/6级SM，无传导，吹风样柔和。胫骨压痛，四肢活动自如，病理反射未引出。实验室检查：Hb 71.5 g/L，WBC 2.5×109/L，幼稚细胞0.43，PLT 70×109/L。骨髓细胞学检查：骨髓有核细胞增生明显活跃，原始加幼稚单核细胞占65%，吞噬细胞增多；粒、红两系受抑制，巨核细胞全片无，PLT少见。POX弱阳性，非特异性酯酶染色阳性。诊断为AMOL。化疗及综合治疗达完全缓解，15个月后复发，并发肺内感染而死亡。

　　例2　例1之长子，男，38岁。因发热、咳嗽20 d，当地以“肺炎”、“缺铁性贫血”治疗15 d未见好转且渐加重，于1998年12月3日入我院。父亲患精神分裂症，其弟妹均健康。体检：体温40.1℃，脉搏110次/min，呼吸26次/min，血压120/80 mmHg。急性病容，重度贫血貌，全身皮肤有散在出血点，全身浅表淋巴结未触及，牙龈轻度肿胀，胸骨压痛。右肺中野闻及小水泡音。心率115次/min，律齐，心尖区可闻及Ⅲ/6级SM，吹风样，向腋前传导。肝肋下未触及，脾肋下触及。四肢正常。实验室检查：Hb 55 g/L，WBC 1.9×109/L，幼稚细胞0.36，PLT 60×109/L。骨髓细胞形态检查：有核细胞增生活跃，原始加幼稚单核细胞占60%，红系受抑，PLT少见。POX阳性，非特异性酯酶染色阳性，HLA-DR(+)，CD14(+)，CD34(-)，CD33(+)，CD13(+)，NaF抑制试验完全抑制。胸部X线检查：右肺门处片状阴影，密度不均。诊断为AMOL，并发肺内感染。给予有效抗生素，中西药结合化疗，配合辅助支持治疗后达完全缓解出院。维持化疗，结合中药治疗，生存至今。

　　2　讨论

　　家庭性白血病近几年已有报道，而相隔20年之久的母子同患一种病少见，其发病机理不清。有学者认为与病毒感染、电离辐射、化学物质、某些药物及遗传有关。英国泰勒教授曾报道他所研究的慢性淋巴细胞白血病，发现有1/5的患者携带ATM基因的某种变异形态，其中有1/3可能经遗传而患白血病。本文母子相隔20年之久，无滥用药物史，生活环境相同，生活习惯相同，其发病机理有待深入探讨。