中枢神经系统原发性横纹肌样瘤一例

　 中枢神经系统原发性横纹肌样瘤是一种很少见的高度恶性肿瘤。迄今国外文献仅有50余例报告［1］。现报告我们收治的一例中枢神经系统原发性横纹肌样瘤，并结合文献讨论如下。

　　患者　男，12岁。因“头痛、呕吐伴行走不稳2月余”入院。头痛以枕部为主，头痛厉害时伴呕吐，神经系统检查：眼球震颤、共济失调。头颅CT检查显示右侧小脑占位性病变，增强明显，头颅MRI显示右侧小脑占位性病变，T1和T2加权像都是中等信号，增强明显，大小约5 cm×5 cm×3 cm。占位呈实质性，中心有小块坏死。诊断为髓母细胞瘤。手术采用枕下入路，由小脑外侧切开小脑皮层，在深约4 cm处显露肿瘤实质。肿瘤位于脑外，与小脑组织界限尚清，与天幕粘连紧密，肿瘤全切。肿瘤组织病理学检查显示瘤细胞呈巢状分布，细胞大，界尚清，胞浆丰富，核大，核仁明显。经香港中文大学神经病理学专家会诊后，诊断为恶性横纹肌样瘤(malignant rhabdoid tumor,MRT)。双肾B超未发现异常。患者术后4周复查头颅MRI，示肿瘤消失，症状基本好转，出院后放射治疗。

　　讨论：中枢神经系统原发性MRT在1987年由Biggs等［2］首次报告。由于这种肿瘤同时含有不等量的神经性、上皮性及间叶性成分，类似于畸胎瘤，但又缺乏恶性畸胎瘤典型的组织分化特点，故最初被定义为非典型性畸胎瘤,后又发现这种肿瘤含有较多的横纹肌样成分，改名为MRT。MRT光镜下显示瘤细胞类似横纹肌母细胞，电镜下显示瘤细胞内包涵体由中间丝或微丝组成，有时胞浆中可见神经内分泌颗粒、突触型细胞连结等结构，不见肌微丝、Z带及外板等。免疫组化染色显示绝大多数病例瘤细胞胞浆或包涵体波形蛋白（Vimentin）阳性。分子细胞基因分析发现第22对染色体呈单体型是MRT的一大特点。中枢神经系统MRT好发于2岁以下的婴幼儿。一般认为MRT来源于脑膜前体细胞，在胚胎期相当于包绕肾脏和其它脏器的浆膜间叶前体细胞，因而它解剖学上好发于脑膜皱折丰富的地方，如小脑皮层。文献报道65%的中枢神经系统MRT发生于小脑皮层［3］。约15%的患者伴有肾脏MRT。后颅窝的MRT易被误诊为髓母细胞瘤，前者在CT或MRI上表现为脑外的肿块，而后者为脑内肿块,两者的鉴别依赖于病理学检查。中枢神经系统MRT预后较差。治疗以手术切除为主，辅以放疗和化疗。全切肿瘤有利于延缓肿瘤的复发，若肿瘤的部位深在，全切除有困难时，作次全或部分切除。MRT对放疗不敏感，但常规放疗有一定的作用。MRT对化疗也不敏感，不过有报道认为，治疗横纹肌肉瘤的化疗药物用于MRT的治疗，可取得一定的疗效。

　　参考文献：

　　［1］Burger PC, Yu IT, Friedman HS, et al.Aty-pical teratoid/Rhabdoid tumor of the central nervous system: a highly malignant tumor of infancy and childhood frequently mistaken for medulloblastoma. Am J Surg Pathol, 1998,22:1083-1092.

　　［2］Biggs PJ, Garen PD, Powers JM, et al. Malignant rhabdoid tumor of the central nervous system.Hum Pathol,1987,18:332-337.

　　［3］Rorke LB, Packer R, Biegel J. Central nervous system atypical teratoid/rhabdoid tumors of infancy and childhood.J Neurooncol, 1995,24:21-28.