出诊医院: 广东省妇幼保健院 儿童神经康复科
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Dravet综合征一种和热性惊厥相关性大的癫痫脑病

    发布时间:2016-02-03    编辑:罗鑫刚
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  Dravet 综合征是一种罕见的早发性、持续性和严重的癫G脑病,大部分的病例与离子通道基因SCN1A缺陷有关。其患病率为1/40000~1/20000,占1岁前癫G病例的3%~5%,3岁以内癫G的7%。男性患病多于女性,男女的患病比例为2:1。大约30%的 Dravet综合征有癫G或FS的家族史。典型的Dravet综合征多于生后6个月左右起病,病前发育正常。首次惊厥发作常是FS,以长时程、全面性或偏侧阵挛性热性惊厥为特征,以后出现多种癫G发作表型,包括肌阵挛、不典型失神、局灶性发作等。癫G发作常持续存在热敏性,表现为癫G持续状态,并伴有进行性精神运动发育落后、步态异常和协调障碍。脑电图检查早期可能正常,渐出现全面性、局灶性或多灶性异常。

  Dravet 综合征一般对治疗耐药,预后不良,病死率15%。由此可见,Dravet综合征与 FS 的早期鉴别对于疾病的处理及预后判断非常重要。有研究提出根据不同临床特征在Dravet综合征中的重要性,对其进行危险度评分,达到一定的危险度积分,预示 Dravet综合征的可能性,具体的临床特征和评分为:FS 首发年龄≤7个月(2分),1 岁之内惊厥次数≥5次(3分),惊厥持续 >10min(3分),偏侧惊厥(3分),部分性发作(1分),肌阵挛发作(1分),热水诱发的发作(2分),SCN1A错义突变(1分),SCN1A截断突变(2分)。判断发生 Dravet 综合征的高风险临界值为临床积分≥ 6 分。有人分析SCNlA 基因突变阳性的Dravet综合征的早期临床特点发现,当患儿具备2条或2条以上CFS特点时,应高度怀疑Dravet综合征,应尽早进行SCN1A基因突变筛查以指导临床选择合适的抗癫G药物。

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