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遗传代谢病
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遗传代谢病受累代谢物质的种类可分为哪些类型
遗传代谢病主要是指由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常、受体缺陷,从而导致机体生化代谢紊乱,引起一系列临床症状的一组疾病,根据受累代谢物质的种类,其可分为以下几类: 1、蛋白质代谢异常:如氨基酸病(如苯丙酮尿症、枫糖尿症、戊二酸尿症Ⅰ型)、有机酸血/尿症(如甲基丙二酸血症、丙酸血症、多种羧化酶缺乏症等)、尿素循环障碍等。 2、碳水化合物代谢障碍:如碳水化合物不耐症、糖原累积症、糖异生和糖原分解异[详细]
2023-08-17 18:53:15
中南大学湘雅二医院
罗荧荃
遗传代谢病有哪些症状
遗传代谢病是很大一类情况,神经系统先天性疾病其实也包含了遗传代谢病,可以导致神经系统症状,最常见的其实也是神经系统的症状,具体如下: 1、发育延迟或者发育倒退、癫痫抽筋、智力落后、智力倒退、生长发育落后,还有代谢性酸中毒、呕吐、喂养困难; 2、有的孩子有顽固性的低血糖,还有肝脾肿大; 3、比较矮小、长得不好。家长因为孩子矮小、长得不好、瘦弱或智力低下来就诊的也比较多; 4、有些孩子有特殊面容,像一[详细]
2022-02-14 19:32:57
上海市第六人民医院
茅松
遗传代谢病筛查有必要吗
遗传代谢性疾病筛查很有必要。经过筛查可以有效的提高出生人口的素质,避免儿童智力低下和身体残疾,起到了重要的作用。遗传代谢病是由基因突变引起体内正常代谢所必须的酶和蛋白质缺陷,导致异常物质蓄积和必需的物质缺乏的一类疾病。在新生儿早期具有隐匿性,而且缺乏特异性的临床表现,容易被漏诊或者误诊。 一旦发现异常或者意识到的时候已经失去了最佳的治疗时期,因此,会对患者身体健康和智力发育造成不可逆转的损伤,必须[详细]
2022-06-30 16:12:21
山东大学齐鲁医院
马玉燕
遗传代谢病分为几大类
遗传代谢病可根据先天性缺陷所累及的生化物质进行分类,常见的有氨基酸代谢病、碳水化合物代谢病、脂肪酸氧化障碍、尿素循环障碍及高氨血症、有机酸代谢病、溶酶体贮积症、线粒体代谢异常、核酸代谢异常、金属元素代谢异常、内分泌代谢异常等。 1、氨基酸代谢病:苯丙酮尿症、枫糖尿病、同型胱氨酸血症、高甲硫氨酸血症、化病尿黑酸症、酪氨酸血症、高鸟氨酸血症、瓜氨酸血症、精氨酸酶缺乏症等; 2、碳水化合物代谢病:半乳糖[详细]
2023-06-26 17:13:42
中南大学湘雅医院
唐勇军
遗传代谢病导致的昏迷有哪些情况
遗传代谢病主要是指基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常、受体缺陷,从而导致机体生化代谢紊乱,引起一系列临床症状的一组疾病,根据神经系统、肝脏是否受累可将遗传代谢病导致的昏迷分为以下三种情况: 1、无神经系统体征的昏迷:由于疾病造成的代谢性酸中毒、高氨血症、低血糖所致,一般无神经系统体征,有时与糖尿病酮症酸中毒不易鉴别。 2、伴有惊厥发作、神经系统症状或颅内高压的昏迷:通常情况下,遗传代谢病导致的神经[详细]
2023-08-17 18:53:15
中南大学湘雅二医院
罗荧荃
遗传代谢病可疑患者诊断需要了解什么
遗传性代谢病(IMD)是遗传性生化代谢缺陷的总称。因维持机体正常代谢所必需的某些酶、受体、载体及膜泵等生物合成发生缺陷而导致的疾病,多为单基因遗传病,包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。 遗传性代谢病的预防所获得的效益,远远高于发病后的治疗,可以通过遗传咨询、产前诊断、疾病筛查等手段预防。 1、遗传咨询:避免近亲结婚,家族成员基因突变检[详细]
2023-09-07 17:46:18
山东大学齐鲁医院
田翠环
遗传代谢病分类方法有哪些
遗传代谢病有多种分类方法,根据受累的小分子代谢物进行分类,以及根据代谢异常影响的细胞器部位进行分类。小分子代谢异常一般发病早、起病急,病程可间歇反复,有些疾病也可呈现缓慢进展,在外周血可测定到异常的标志性的代谢物。 1、受累的小分子代谢物分类:氨基酸代谢异常、碳水化合物代谢异常、脂肪酸氧化障碍、尿素循环障碍、有机酸代谢异常、核酸代谢异常、金属元素代谢异常、内分泌代谢异常。 2、代谢异常影响的细胞器[详细]
2023-09-14 14:37:59
郑州大学第一附属医院
王仕奎
遗传代谢病主要发病机制有哪些
由于基因突变导致蛋白功能下降。酶蛋白催化功能和转运功能受到影响,导致一系列的代谢改变。遗传代谢病代谢缺陷引起的病理生理改变的主要发病机制与产物缺乏、受累代谢途径的底物蓄积和(或)旁路代谢产物大量产生、代谢途径受阻、遗传代谢异常影响的细胞器疾病等有关。 1、产物缺乏:所有因酶代谢缺陷引起的遗传代谢病都有终末代谢产物缺乏,导致正常生理功能丧失,例如21-羧化酶缺乏可导致终末代谢产物皮质醇、醛固酮缺乏,[详细]
2023-09-14 14:37:59
郑州大学第一附属医院
王仕奎
遗传代谢病常见的特点有哪些
遗传代谢病由于基因突变导致蛋白功能下降,酶蛋白催化功能和转运功能受到影响,导致一系列的代谢改变,全身各器官均可受累。遗传代谢病常见的特点有以下几种: 1、遗传代谢病遗传方式有常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、伴性遗传等。 2、发病年龄不固定。 3、患者可表现为急性起病。 4、临床表现不典型,缺乏特异性。全身各器官均可受累,以神经系统和消化系统的表现较为突出。有些患儿表现为抽搐、昏迷、呕吐、黄疸、[详细]
2023-09-14 14:37:59
郑州大学第一附属医院
王仕奎
遗传代谢病检测结果的检测结果分析要考虑哪些因素
遗传代谢病导致体内代谢异常,发现生化异常是首要解决的问题,对疾病的初步诊断依赖于被检测代谢物浓度的切割值或正常参考范围。作为一种遗传性、终生性疾病,检测结果的分析要考虑以下因素: 1、疾病处在危象期或非危象期,此时代谢物浓度可差别很大。 2、心肝肾功能异常也可导致代谢物的浓度改变。 3、药物治疗、饮食治疗、饥饿、其他疾病的影响。 4、早产儿、母亲营养状态的影响。 5、标本污染、检测误差。 6、饮食[详细]
2023-09-14 14:37:59
郑州大学第一附属医院
王仕奎
新生儿遗传代谢病筛查有必要吗
新生儿遗传代谢性疾病的筛查,是非常有必要的。我国明文规定每位新生儿在正规的医疗单位出生后,1周内需要进行接受检查的项目,包括先天性肾上腺皮质增生症、先天性甲状腺功能低下、蚕豆病、地中海贫血、苯丙酮尿症等,上述的疾病均强调要早期发现、早期干预,或者是采用特殊食物、药物的回避,可以最大程度上预防因病致残。 如先天性甲状腺功能低下症,发病比较隐匿,一旦出现全身水肿,吃奶能力低下,或者生长发育落后等情况,[详细]
2022-02-14 19:33:18
上海市第六人民医院
茅松
糖尿病遗传吗
糖尿病本身并不会遗传,遗传的是糖尿病的易感体质。研究表明1型糖尿病有多个DNA位点参与发病,容易在儿童和青少年时期发病; 2型糖尿病与多种基因突变有关,具有更好的遗传性,常表现为家族聚集性。即有糖尿病阳性家族史的人群,其糖尿病患病率显著高于家族史阴性人群。而父母都有糖尿病者,其子女患糖尿病的机会明显高于普通人。[详细]
2022-05-20 16:58:31
重庆医科大学附属第二医院
张利莉
甲状腺疾病遗传的几率大吗
甲状腺疾病的遗传几率较小,根据临床调查显示甲状腺疾病的遗传几率在2%左右,其中桥本甲状腺炎的遗传几率相对较高,但目前医学技术成熟,孕期的胎儿检查已经十分完善,因此甲状腺疾病的遗传几率小之又小, 即使新生儿不幸遗传甲状腺疾病,也可以及时采取相应的治疗措施,但是孕期应注意孕妇是否有甲亢或甲减等甲状腺疾病。[详细]
2022-05-20 16:58:32
重庆医科大学附属第二医院
张利莉
孕期遗传代谢病能检查到吗
孕期可以对遗传代谢性疾病进行检查。检查主要包括两个方面: 一、是对夫妻双方进行积极的检测,了解夫妻双方有没有基因的缺陷,二人结合之后有没有发生遗传疾病的风险。 二、是可以对胎儿进行产前的检测。可以对胎儿的羊水进行基因的检测,目前可以通过对胎儿羊水的检测进行多种遗传病的检测,能够及时的诊断胎儿是否患有遗传疾病,为优生优育提供依据。[详细]
2022-05-20 16:58:44
首都医科大学附属北京世纪坛医院
屠京慧
爸爸是糖尿病会遗传吗
爸爸是糖尿病可能会遗传,但不是一定会遗传,糖尿病患者的子女比非糖尿病患者的子女患糖尿病的几率高,糖尿病有遗传倾向,但不是一定会遗传。 糖尿病是一组由遗传和环境因素相互作用,而导致机体内胰岛素分泌绝对或相对不足,以及靶组织细胞对胰岛素敏感性降低而引发的糖、蛋白质、脂肪、水和电解质等一系列代谢紊乱的临床综合征。 如果爸爸是糖尿病,有备孕的需求,建议在备孕前将血糖控制在正常范围内,如果血糖太高,会导致胎[详细]
2023-06-28 13:42:13
重庆医科大学附属第二医院
张利莉
新生儿遗传代谢病筛查流程是什么
各国遗传性代谢病防治经验表明,对已经发病的患者进行治疗,所产生的神经、精神伤残,可逆性非常差。而对遗传性代谢病的预防所获得的效益,远远高于发病后的治疗,防治的重点放在新生儿期,可以有效地降低患者的伤残率,避免或者减轻疾病产生的严重危害。我国新生儿遗传代谢病筛查的流程如下: 1、采血:填写新生儿信息记录卡片,所有筛查对象在出生后72小时,针刺足跟内侧或者外侧采血滴于专用采血滤纸上,每个血斑的直径不小[详细]
2023-09-14 14:37:59
郑州大学第一附属医院
王仕奎
遗传代谢病
介绍
Introduction
遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和(...
详细
病因
症状
诊断
治疗
预防
饮食
危害
用药
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