真性红细胞增多症有哪些症状

真性红细胞增多症（PV）是一种造血干细胞的克隆性慢性骨髓增殖性疾病（CMPD），常隐匿起病，部分患者可以是在查体或因其他病行血常规检查时偶然发现的，PV患者可以出现以下症状： 1、非特异症状：包括头痛、虚弱、头晕和盗汗，5%-20%的PV患者可以出现痛风性关节炎。 2、皮肤瘙痒：将近40%的PV患者会出现皮肤瘙痒，特别是在温水浴用力抓挠之后，这是PV患者常见的就诊症状，瘙痒病因尚不清楚。推测可能的[详细]

2023-08-21 18:09:37西安交通大学第一附属医院 刘海波

真性红细胞增多症的血象检查有哪些特点

真性红细胞增多症（PV）是一种造血干细胞的克隆性慢性骨髓增殖性疾病（CMPD），常隐匿起病，部分患者可以是在查体或因其他病行血常规检查时偶然发现的，PV患者的血象检验结果如下： 1、红细胞：红细胞≥6*10^112/L，血红蛋白≥180g/L，血细胞比容（Hct）≥50%。对于伴有反复胃肠道出血或者静脉放血治疗的患者，可以出现低色素小红细胞血症；在晚期合并骨髓纤维化和髓外造血时，可以出现贫血以及外[详细]

2023-08-21 18:09:37西安交通大学第一附属医院 刘海波

什么是遗传性球形红细胞增多症

遗传性球形红细胞增多症是一种遗传性红细胞膜缺陷导致的溶血性贫血，临床特点为自幼发生的贫血、间歇性黄疸和脾大。约75%为常染色体显性遗传，15%为常染色体隐性遗传，无家族史的散发病例可能为新发生的基因突变所致。 本病任何年龄均可发病，半数有阳性家族史，由于遗传方式和膜蛋白缺陷程度不同，病情异质性很大。常见的并发症有胆囊结石（50%），少见的并发症有下肢复发性溃疡、慢性红斑性皮炎、痛风、髓外造血性肿块[详细]

2023-08-21 18:09:53西安交通大学第一附属医院 刘海波

真性红细胞增多症有什么临床表现

真性红细胞增多症的临床表现主要包括神经系统表现、多血质表现、血栓形成、栓塞和出血、消化系统方面的表现等。 1、神经系统表现：表现为头痛、眩晕、多汗、疲乏、健忘、耳鸣、眼花、视力障碍、肢端麻木与刺痛等症状，多因血液黏滞度增高所致。 2、多血质表现：皮肤和黏膜红紫，尤以面颊、唇、舌、耳、鼻尖、颈部和四肢末端(指、趾及大小鱼际)为甚，眼结膜显著充血。 3、血栓形成、栓塞和出血：伴血小板增多时，可有血栓形[详细]

2023-08-21 18:09:53西安交通大学第一附属医院 刘海波

真性红细胞增多症需要和什么疾病鉴别诊断

真性红细胞增多症需要和继发性红细胞增多症、相对性红细胞增多症等进行鉴别诊断。 一、继发性红细胞增多症： 1、慢性缺氧状态，如高原居住、肺气肿、发绀性先天性心脏病、肺源性心脏病、慢性风湿性心脏瓣膜病等； 2、大量吸烟使碳氧血红蛋白增高和异常血红蛋白病引起组织缺氧； 3、分泌EPO增多的情况，如肾囊肿、肾盂积水、肾动脉狭窄等或患肝癌、肺癌、小脑血管母细胞瘤、子宫平滑肌瘤等肿瘤时。 二、相对性红细胞增多[详细]

2023-08-21 18:09:53西安交通大学第一附属医院 刘海波

什么是遗传性椭圆形红细胞增多症

遗传性椭圆形红细胞增多症（HE)是一组由于红细胞膜蛋白异常引起的异质性遗传性溶血病，共同特点是外周血中含有大量的椭圆形成熟红细胞。HE大多为常染色体显性遗传，极少数为常染色体隐性遗传。 HE的临床表现差异很大，贫血程度轻重不一，常见肝、脾大隐匿型无明显症状，无贫血和明显溶血的实验室证据；溶血代偿型有慢性溶血证据，但骨髓可代偿故无贫血表现；纯合子患者症状严重，感染等因素可诱发溶血加重，也可出现再障危[详细]

2023-08-21 18:09:55西安交通大学第一附属医院 刘海波

什么是真性红细胞增多症

真性红细胞增多症是一种起源于造血干细胞的骨髓增生性肿瘤。主要以骨髓红系异常增生为主；粒系和巨核系也可过度增生。 一、临床病程： 1、增殖期(多血前期):红细胞轻度增高； 2、多血期:红细胞明显增多，伴红细胞容量增大； 3、消耗期(多血期后骨髓纤维化期):包括贫血在内的血细胞减少、骨髓纤维化、髓外造血和脾功能亢进，个别病例最后可转化为急性白血病。 二、临床症状： 1、皮肤症状：主要因血红蛋白过高造成[详细]

2023-08-21 18:09:55西安交通大学第一附属医院 刘海波

遗传性球形红细胞增多症是什么

遗传性球形红细胞增多症是一种先天性红细胞膜缺陷性慢性溶血性疾病，以不同程度的贫血、反复出现黄疸、脾肿大、球形红细胞增多及红细胞渗透脆性增加为特征。 本病是常染色体显性遗传性疾病，患儿均为杂合子。10%-25%无家族史，可能是基因突变的结果，致病基因位于8号染色体短臂上。 由于红细胞膜的内在缺陷，使凹盘形细胞表面积减少，逐渐变小而厚，接近于球形。红细胞面积储备减少，红细胞变形性能显著减低。同时红细胞[详细]

2023-08-23 17:07:28中山大学附属第三医院 郑永江

遗传性球形红细胞增多症有哪些类型

遗传性球形红细胞增多症是一种先天性红细胞膜缺陷性慢性溶血性疾病，根据病情轻重，可分为轻型、中间型、重型3型。 1、轻型：多见于儿童，约占全部病例的1/4，由于骨髓代偿功能好，可无或仅有轻度贫血和脾大； 2、中间型：约占全部病例的2/3，多成年发病，有轻及中度贫血及脾大； 3、重型：少见，贫血严重，常依赖输血，生长迟缓，面部骨结构改变类似地中海贫血，偶尔或1年内数次出现溶血性或再生障碍性危象。 参考[详细]

2023-08-23 17:07:28中山大学附属第三医院 郑永江

小儿遗传性球形红细胞增多症的表现有哪些

小儿遗传性球形红细胞增多症的主要表现有贫血、黄疸和脾大、溶血危象或再障危象、胆石症等。 1、贫血、黄疸和脾大：是本病的三大临床特征，贫血为轻中度，黄疸较轻，常反复发作。多数患儿均有不同程度的脾大，溶血危象时脾脏明显增大，轻度压痛； 2、溶血危象或再障危象：溶血危象表现为高热、恶心、呕吐、腹痛，同时贫血、黄疸加剧，脾大明显，网织红细胞增高。也可诱发再障危象，表现为贫血迅速加重，血液中白细胞和血小板明[详细]

2023-08-25 16:58:24武汉大学人民医院 石清照

小儿遗传性球形红细胞增多症的治疗方法有哪些

小儿遗传性球形红细胞增多症的治疗包括一般治疗、防治高胆红素血症、输注红细胞、脾切除等。 1、一般治疗：注意防治感染，避免劳累和情绪紧张。适当补充叶酸； 2、防治高胆红素血症：新生儿期发病出现高胆红素血症时，应防治胆红素脑病； 3、输注红细胞：贫血轻者无须输红细胞，重度贫血或发生溶血危象时应输红细胞。发生再生障碍危象时除输红细胞外，必要时输血小板； 4、脾切除：脾切除对常染色体显性遗传性疾病患者有显[详细]

2023-08-25 16:58:24武汉大学人民医院 石清照

什么是遗传性球形红细胞增多症

遗传性球形红细胞增多症是一种红细胞膜缺陷引起的遗传性溶血性贫血，其遗传方式有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传及新的突变等。 临床主要特征有球形红细胞显著增多，对低渗盐液脆性增加，并有不同程度的黄疸和脾大脾，贫血可轻可重，甚至无贫血，切除疗效良好。 是一组异质性疾病，可有不同的遗传方式、不同膜蛋白缺陷及不同临床严重度，因此临床表现多样，可从儿童、青少年，甚至到老年才被确诊，家族史可有可无。 参考资[详细]

2023-08-28 19:15:47西安交通大学第一附属医院 刘海波

遗传性球形红细胞增多症可以分为哪几种

遗传性球形红细胞增多症通常可以分为无症状携带者、轻型、典型以及重型四种。 1、无症状携带者：临床无溶血征象，但红细胞渗透脆性可增加，有基因病变，后代可发生； 2、轻型：由于骨髓代偿功能好，可无或仅有轻度贫血及脾大，血清胆红素和网织红细胞计数轻度增高，外周血球形红细胞少见； 3、典型：自幼年发病，有轻及中度贫血，间隙性黄疸及脾大，有明显的家族史； 4、重型：仅有少数患者，贫血严重，常依赖输血，生长迟[详细]

2023-08-28 19:15:47西安交通大学第一附属医院 刘海波

遗传性球形红细胞增多症的并发症有哪些

遗传性球形红细胞增多症的并发症通常包括溶血危象、再障危象、巨细胞性贫血危象、胆囊结石以及其他少见的并发症。 1、溶血危象：最常见，病程呈自限性，一般发生于各种感染所致的单核巨噬细胞系统功能一过性增强； 2、再障危象：少见，症状重可危及生命，常需要输血，临床特征为骨髓红系增生低下，网织红细胞计数降低，一般由微小病毒感染所致； 3、巨细胞性贫血危象：当饮食中叶酸供给不足或机体对叶酸需求增加，如反复溶血[详细]

2023-08-28 19:15:47西安交通大学第一附属医院 刘海波

哪些遗传性球形红细胞增多症患者适合脾切除

遗传性球形红细胞增多症是一种红细胞膜缺陷引起的遗传性溶血性贫血，脾切除的指征通常包括以下三个方面。 1、Hb≤80g/L，网织红细胞≥10%的重型患者； 2、Hb80-110g/L，网织红细胞8%-10%的患者具有以下一种情况者才考虑切脾，贫血影响生活质量或体能活动、贫血影响重要脏器功能或发生髓外造血性肿块； 3、年龄限制：主张10岁以后手术，对于重型手术时机也应尽可能延迟至6岁以上。 参考资料：[详细]

2023-08-28 19:15:47西安交通大学第一附属医院 刘海波

遗传性球形红细胞增多症脾切除失败的原因

遗传性球形红细胞增多症是一种红细胞膜缺陷引起的遗传性溶血性贫血，脾切除失败的原因通常包括以下四个方面。 1、存在副脾； 2、因手术中脾破裂面致脾组织植入腹腔形成再生脾； 3、特殊类型的重型患者； 4、诊断错误或同时合并其他溶血性疾患，如G6PD缺乏症，大多数患者应补充叶酸，溶血严重者应给予输血治疗。 脾切除后球形红细胞数不变甚至反而增多，主要是由于切脾后发生致命的肺炎链球菌败血症，尤其是儿童发生率[详细]

2023-08-28 19:15:47西安交通大学第一附属医院 刘海波

真性红细胞增多症的临床表现有哪些

真性红细胞增多症的临床表现通常包括血管神经系统的表现、血栓形成和栓塞症状、出血症状以及高代谢和组胺增高表现等。 1、血管神经系统的表现：早期有头痛、头昏、头胀、耳鸣、眩晕、健忘、肢体麻木、出汗等，重者可出现盲点、复视和视力模糊等症状，也可有心绞痛、间性跛行，红斑性肢痛多发生在下肢； 2、血栓形成和栓塞症状：可发生在脑动脉冠状动脉和外周动脉，引起脑血栓、心肌梗死等严重后果，血栓性静脉炎主要发生肺部；[详细]

2023-08-28 19:15:48西安交通大学第一附属医院 刘海波

真性红细胞增多症的治疗方法有哪些

真性红细胞增多症的治疗方法通常包括静脉放血、放射性核素32P、骨髓抑制药物以及干扰素α等。 1、静脉放血：疗效迅速简单安全，定期的放血治疗保持红细胞数量在正常范围； 2、放射性核素32P：通过释放射线，直接阻止骨髓造血细胞核分裂，抑制造血静脉注射首剂，因可造成骨髓造血抑制急性白血病和非造血系统肿瘤发生率提高，因此仅用于需经常放血、长期应用骨髓抑制药不见效、以及肝、肾功能尚好的老年患者； 3、骨髓抑[详细]

2023-08-28 19:15:48西安交通大学第一附属医院 刘海波

遗传性球形红细胞增多症的临床表现有哪些

贫血、黄疸、脾大是遗传性球形红细胞增多症三大特征，而且在慢性溶血性贫血的过程中，易出现急性溶血发作，发病年龄越小，症状越重。 1、贫血：新生儿期起病者出现急性溶血性贫血和高胆红素血症，婴儿和儿童患者贫血的程度差异较大，大多为轻至中度贫血。长期贫血可因骨髓代偿造血而致骨骼改变，但程度一般较地中海贫血轻。 2、黄疸：黄疸可见于大部分患者，多为轻度，呈间歇性。 3、脾大：几乎所有患者有脾大，且随年龄增长[详细]

2023-08-28 19:16:24中山大学附属第三医院 郑永江

如何治疗遗传性球形红细胞增多症

遗传性球形红细胞增多症是一种红细胞膜先天性缺陷的遗传性溶血性贫血，其治疗措施如下： 1、一般治疗：注意防治感染，避免劳累和情绪紧张，适当补充叶酸，如叶酸片。 2、防治高胆红素血症：见于新生儿发病者。 3、输注红细胞：贫血轻者无需输红细胞，重度贫血或发生溶血危象时应输红细胞，发生再生障碍危象时可输红细胞，必要时输血小板。 4、脾切除：脾切除对常染色体显性遗传病例有显著疗效，术后黄疸消失、贫血纠正，不[详细]

2023-08-28 19:16:24中山大学附属第三医院 郑永江