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苯丙酮尿症
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苯丙酮尿症的尿液是什么颜色
苯丙酮尿症患者与正常人的尿液颜色、外观几乎一样的,没有太大区别。苯丙酮尿症是常见的遗传性代谢性疾病,主要是由于人体的苯丙氨酸羟化酶代谢出现了异常,从而导致人体尿液中的苯乳酸、苯乙酸以及苯丙酮酸含量增加,所以叫做苯丙酮尿症。以上的三种物质在尿液中都是透明的颜色,因此患有苯丙酮尿症患者的尿液颜色、外观与正常人是相同的。 但是这类患者的尿液会伴有特殊的气味,临床上将这种气味儿形容为鼠臭味。这类患者会伴有[详细]
2022-05-20 16:58:31
重庆医科大学附属第二医院
张利莉
苯丙酮尿症是什么遗传方式
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的一种较为常见的常染色体隐性遗传病,这个突变基因位于12号染色体长臂,但是该基因的微小变异也可能会引起发病,不一定是由于这个基因缺失,它多是由于两个杂合子的婚配而导致的一个遗传性疾病,在近亲结婚的子代常见,患儿的同胞可能40%会有患病的可能性。但是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏,是本病最基本的生化异常,但是如果发现变异的碱基对不[详细]
2022-02-14 19:30:00
复旦大学附属儿科医院
宋善路
苯丙酮尿症患者长大后会怎样
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,表现为智力发育落后,皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味。假如苯丙酮尿症患儿能及早诊断和治疗,预后比较好,能够跟正常人一样,达到正常人的体格、智能发育水平。我国新生儿疾病筛查已经很普及,出生后及时进行足跟采血筛查,假如筛出有问题的孩子,及时治疗和干预,避免智能和智力低下,还有智能残疾情况的发生,就可以跟正常孩子一样的健康成长。 如及时给予干预治疗,小孩长大后可能头发慢慢[详细]
2022-02-14 19:31:55
武汉大学中南医院
朱芮
苯丙酮尿症是常染色体病吗
苯丙酮尿症是一种常见的常染色体隐性遗传病,尤其在北方发病率比较高,同时又是先天性的氨基酸代谢障碍病。 患儿体内带有来自父母双方的致病基因,影响体内的苯丙氨酸羟化酶的活性,从而导致苯丙氨酸的蓄积,可以使患者的皮肤、毛发变白,严重者还能影响到智力。苯丙酮尿症患儿因为在母亲体内的时候不排尿液,没有呼吸运动,所以发现不了。如果不干预,会影响到胎儿的存活质量。所以经过检测发现苯丙酮尿症以后要及时干预,比如喂[详细]
2022-02-14 19:37:53
武汉大学人民医院
石清照
苯丙酮尿症数值2.43严重吗
正常人血苯丙氨酸在60-180μmol/L,即1-3mg/dl。苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸在120-180μmol/L为可疑区间,大于180μmol/L为阳性,血苯丙氨酸2.43mg/dl虽在正常范围,但属于可疑阳性。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶的活性降低,苯丙氨酸及代谢产物苯丙酮在体内蓄积导致的疾病,表现为智力发育落后,皮肤、毛发颜色浅淡、鼠尿臭味,并发[详细]
2022-06-30 16:11:56
复旦大学附属华山医院
吴晞
苯丙酮尿症是什么遗传病
苯丙酮尿症是一种常染色体的隐性遗传,在临床上有时候发现父母并不一定有这种疾病,但是会成为这种疾病的携带者,孩子往往都是分别从父母那里继承了一种致病的染色体基因,从而导致发病。苯丙酮尿症的生理原因主要是缺乏苯丙氨酸转化酶,导致体内的代谢产物堆积,出现了一系列的临床症状。临床上主要的表现会出现为智力受到影响,有些孩子3-6个月就出现智力低下。1岁的时候会达到最高峰,症状比较明显,会出现毛发、皮肤的颜色[详细]
2023-03-29 15:22:46
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心
丁建华
苯丙酮尿症面部长小红疹子图
以上为苯丙酮尿症面部长小红疹子图。 苯丙酮尿症可累及面部,见患处皮肤长小红疹子,可散在分布,也可融合成片,边界不清楚,平齐于皮肤表面,皮损部位面部皮肤干燥、粗糙,附着细碎的鳞屑,患者自觉瘙痒,可伴有呕吐、喂养困难、嗜睡、惊厥。一般在3-6个月时开始出现症状,并逐渐加重,1岁时症状明显。 苯丙酮尿症面部长小红疹子治疗 苯丙酮尿症面部长小红疹子,一旦确诊,应立即治疗,开始治疗的年龄越小,预后越好[详细]
2023-06-09 11:44:07
重庆医科大学附属第二医院
张利莉
苯丙酮尿症头发发棕变少图
以上为苯丙酮尿症头发发棕变少图。 苯丙酮尿症患儿头发可能会受到影响而逐渐变少,局部可见裸露的头皮,发色会由乌黑色逐渐变为棕黄色,同时皮肤颜色也会逐渐变浅。 苯丙酮尿症头发发棕变少原因 苯丙酮尿症是一种遗传性氨基酸代谢缺陷病,属于常染色体隐性遗传,这种疾病会导致患儿体内的苯丙胺酸化酶活性降低,从而干扰苯丙氨酸的正常代谢,影响黑色素的生成,使得头发产生相应改变。 苯丙酮尿症头发发棕变少治疗 [详细]
2023-06-09 11:44:08
重庆医科大学附属第二医院
张利莉
苯丙酮尿症头发稀少发黄图
以上为苯丙酮尿症头发稀少发黄图。 苯丙酮尿症患者头发受累,表现为发量逐渐减少,发色逐渐变浅,变为棕色或黄色,同时皮肤和虹膜的颜色也会变浅。 苯丙酮尿症头发稀少发黄治疗 苯丙酮尿症头发稀少发黄应尽快进行饮食治疗。患儿家属应听从医生建议,给患儿使用低苯丙氨酸配方奶,以降低血苯丙氨酸浓度,从而缓解头发症状。患儿家属在为患儿准备辅食时,也要遵循低蛋白、低苯丙氨酸的原则。需要注意的是,患儿家属应带患儿[详细]
2023-06-09 11:44:11
重庆医科大学附属第二医院
张利莉
苯丙酮尿症有什么表现
苯丙酮尿症的典型症状主要有神经系统智力发育落后、皮肤改变,以及体味改变等。其中神经系统智力发育落后的表现最为典型,也最为突出。通常患儿出生时正常,通常在3-6个月时开始出现症状,1岁时症状明显,发现以后需要积极诊治。 1、神经系统智力发育落后:最为突出,智商常低于正常。有行为异常,如兴奋不安忧郁、多动、孤僻等。可有癫痫小发作,少数呈现肌张力增高和腱反射亢进; 2、皮肤改变:患儿在出生数月后因黑色素[详细]
2023-06-26 17:13:42
中南大学湘雅医院
唐勇军
苯丙酮尿症怎么诊断
苯丙酮尿症的常用诊断方法有新生儿疾病筛查、苯丙氨酸浓度测定,以及尿蝶呤图谱分析等。如果疾病能早期发现、早期诊断,并早期治疗,对提高患儿生活质量有重要帮助。 1、新生儿疾病筛查:新生儿哺乳3-7天,针刺足跟采集外周血,滴于专用采血滤纸上,晾干后即寄送至筛查实验室,进行苯丙氨酸浓度测定,如苯丙氨酸浓度大于切割值,应进行进一步检查和确诊; 2、苯丙氨酸浓度测定:正常浓度1200μmol/L;中度苯丙酮尿[详细]
2023-06-26 17:13:42
中南大学湘雅医院
唐勇军
苯丙酮尿症怎么治疗
苯丙酮尿症患儿主要采用低苯丙氨酸配方奶治疗。通常苯丙酮尿症一旦确诊,应立即开始在专业医生帮助下进行治疗。开始治疗的年龄越小,治疗效果也就越好,对减轻患儿不适症状,提高患儿生活质量有很大帮助。 待血苯丙氨酸浓度降至理想浓度时,可逐渐少量添加天然饮食,其中首选母乳,因母乳中血苯丙氨酸含量仅为牛奶的1/3。较大婴儿及儿童可加入牛奶、粥、面、蛋等,添加食品应以低蛋白、低苯丙氨酸为原则,其量和次数依据血苯丙[详细]
2023-06-26 17:13:42
中南大学湘雅医院
唐勇军
苯丙酮尿症小腿有一圈鳞屑图
以上为苯丙酮尿症小腿有一圈鳞屑图。 苯丙酮尿症患者常可在小腿出现湿疹,可表现为皮肤上出现疙瘩,可逐渐融合为圈状,表面可覆盖一层鳞屑,伴随剧烈瘙痒不适感。 苯丙酮尿症小腿有一圈鳞屑治疗 苯丙酮尿症一旦确诊,应立即治疗,开始治疗的年龄越小,预后越好。患儿主要采用低苯丙氨酸配方奶治疗,待血苯丙氨酸浓度降至理想浓度时,可逐渐少量添加天然饮食,添加食品应以低蛋白、低苯丙氨酸为原则,其量和次数依据血苯丙[详细]
2023-06-28 14:02:57
重庆医科大学附属第二医院
张利莉
苯丙酮尿症面部发红大片鳞屑图
以上为苯丙酮尿症面部发红大片鳞屑图。 苯丙酮尿症部分患者面部发红,整体颜色不均,皮肤表面出现鳞屑,呈白色的糠秕状。同时伴随皮肤干燥,搔抓和摩擦可出现脱屑表现。 苯丙酮尿症面部发红大片鳞屑治疗 苯丙酮尿症一旦确诊,应立即治疗,开始治疗的年龄越小,预后越好。患儿主要采用低苯丙氨酸配方奶治疗,待血苯丙氨酸浓度降至理想浓度时,可逐渐少量添加天然饮食,添加食品应以低蛋白、低苯丙氨酸为原则,其量和次数依[详细]
2023-06-28 14:03:01
重庆医科大学附属第二医院
张利莉
苯丙酮尿症小腿有几块红斑丘疹图
以上为苯丙酮尿症小腿有几块红斑丘疹图。 苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,苯丙酮尿症出生时患儿正常,一般在3-6个月时开始出现症状,并逐渐加重,1岁时症状明显。苯丙酮尿症可累及小腿,表现为局部出现形状不规则的红斑,其上有密集分布的红色小丘疹,而后逐渐融合。患者有瘙痒等自觉不适。 苯丙酮尿症小腿有几块红斑丘疹治疗 苯丙酮尿症一旦确诊,应立即就医治疗,开始治疗的年龄越小,预后越好。对于小腿有[详细]
2023-06-28 14:03:04
重庆医科大学附属第二医院
张利莉
苯丙酮尿症脚踝大片发红结黄痂图
以上为苯丙酮尿症脚踝大片发红结黄痂图。 苯丙酮尿症患者,脚踝处出现湿疹样皮损,表现为局部大片红斑,在红斑基础上有密集分布的丘疹,而后逐渐融合成片,其上有鳞屑以及大片黄色结痂。 苯丙酮尿症脚踝大片发红结黄痂治疗 苯丙酮尿症一旦确诊,患者应立即治疗,开始治疗的年龄越小,预后越好。主要采用低苯丙氨酸配方奶治疗,待血苯丙氨酸浓度降至理想浓度时,可逐渐少量添加天然饮食,添加食品应以低蛋白、低苯丙氨酸为[详细]
2023-06-28 14:03:05
重庆医科大学附属第二医院
张利莉
苯丙酮尿症面部大片鳞屑结痂图
以上为苯丙酮尿症面部大片鳞屑结痂图。 苯丙酮尿症可见患儿面部出现大片鳞屑结痂的症状,鳞屑呈面包糠样,其上有形态不规则的黄色痂块,痂块表面凹凸不平,边缘围绕红晕。 苯丙酮尿症面部大片鳞屑结痂治疗 针对苯丙酮尿症面部大片鳞屑结痂的症状,应对因治疗,一旦确诊,应立即治疗,开始治疗的年龄越小,预后越好。患儿主要采用低苯丙氨酸配方奶治疗,待血苯丙氨酸浓度降至理想浓度时,可逐渐少量添加天然饮食,添加食品[详细]
2023-06-29 10:46:18
重庆医科大学附属第二医院
张利莉
苯丙酮尿症眼睛虹膜颜色较浅图
以上为苯丙酮尿症眼睛虹膜颜色较浅图。 苯丙酮尿症的患者可表现为眼睛虹膜颜色较浅,多为逐渐表浅的过程,可呈浅棕色。同时患者可伴有畏光、溢泪,甚至视力模糊。 苯丙酮尿症眼睛虹膜颜色较浅原因 苯丙酮尿症眼睛虹膜颜色较浅是因黑色素合成不足,导致虹膜颜色逐渐变浅,该病主要是一种遗传性氨基酸代谢缺陷病,属于常染色体隐性遗传。 苯丙酮尿症眼睛虹膜颜色较浅治疗 苯丙酮尿症眼睛虹膜颜色较浅患者一旦确诊,应[详细]
2023-06-29 10:46:24
重庆医科大学附属第二医院
张利莉
苯丙酮尿症病人需要做什么检查
苯丙酮尿症病人需要做新生儿期筛查、HPLC尿喋呤图谱分析、氢质子磁共振波谱检测、基因检测、脑电图、产前检查。 1、新生儿期筛查:是常规的新生儿期遗传代谢项目筛查,通常是采取宝宝的足跟血送检,可以初步筛查出苯丙酮尿症。 2、HPLC尿喋呤图谱分析:10ml晨尿加入0.2g维生素C,酸化尿液后使8cm×10cm筛查滤纸浸湿后晾干,进行尿喋呤图谱分析,应用高效液相层析测定尿中新蝶呤(N)和生物蝶呤(B)[详细]
2023-06-30 13:45:22
华中科技大学同济医学院附属协和医院
陈燕
苯丙酮尿症的治疗方法主要有哪几种
苯丙酮尿症是可以早期诊断和早期治疗的遗传代谢性疾病,给患儿提供适当低苯丙氨酸饮食,保证摄入足够其他营养素,使患儿能够保持良好的营养状态,可缓解苯丙酮尿症带来的症状。主要方法有药物治疗和一般治疗。 一、药物治疗 常见药物:5-羟色胺、美多巴、四氢生物蝶呤 1、神经递质前质:可补充5-羟色胺和美多巴等神经递质前质,以维持脑和神经肌肉功能正常。 2、四氢生物蝶呤:是用于治疗苯丙酮尿症的主要药物,以补充四[详细]
2023-06-30 13:45:22
华中科技大学同济医学院附属协和医院
陈燕
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苯丙酮尿症
介绍
Introduction
核心提示:苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,为常染色...
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病因
症状
诊断
治疗
预防
饮食
危害
用药
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