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    江剑辉 主任医师  教授
    广东
    对遗传代谢病，如先天性甲低、苯丙酮尿症（PKU）、G6PD缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、地中海贫血、串联质谱筛查疾病等早期诊治有丰富经验。

    嵇玉华 主任医师  
    山东

    儿童保健及小儿内分泌遗传代谢性疾病，尤其是治疗小儿矮小症、性早熟、先天性甲减、苯丙酮尿症及先天性肾上腺皮质增生症等疾病。

    彭书新 副主任医师  
    山东
    新生儿常见病、多发病及新生儿遗传代谢性疾病，苯丙酮尿症的诊断与治疗。

    邹卉 主任医师  
    山东

    新生儿遗传代谢性及内分泌疾病的筛查、诊断与治疗，尤其是甲基丙二酸血症，苯丙酮尿症等代谢病、先天性甲低及矮小症的诊断与治疗。

    靳宪莲 主任医师  
    山东

    危重新生儿的抢救、缺血缺氧性脑病的诊治。儿童心理保健、综合能力训练、先天性甲低、苯丙酮尿症的正规治疗等

    方文军 副主任医师  副教授
    上海

    糖尿病及其慢性并发症、甲状腺疾病和肾上腺疾病的诊断与治疗。

    陈国庆 副主任医师  
    山东
    小儿遗传代谢病的诊断治疗，特别是在新生儿疾病筛查中心工作中，对儿科神经系纺、内分沁、遗传系统有了更深的研究和探讨。

    赵德华 副主任技师  副教授
    河南

    先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、唐氏综合症等遗传代谢病的筛查、确诊、治疗、随访等方面有丰富的临床经验

    孟云 副主任技师  副教授
    河南

    先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、唐氏综合症等遗传代谢病的筛查、确诊、治疗、随访等方面有丰富的临床经验

    任兆瑞 主任医师  教授
    上海
    遗传病和出生缺陷等疾病的诊断、产前诊断、治疗和干预。

    薛慧琴 主任医师  
    山西
    主要从事遗传咨询、染色体病，包括21三体综合征、猫叫综合症、Turner综合征等和单基因病遗传病包括SMA、DMD等的诊断与产前诊断，畸形综合征的诊断与咨询以及儿科常见病、疑难病的诊断与咨询。

    李时莲 副主任医师  副研究员
    北京
    肥胖症、贫血症、佝偻病、生长发育迟缓、家族性高胆固醇血症、高脂血症、脂肪肝、高尿酸血症、甲基丙二酸血尿症、苯丙酮尿症、营养吸收障碍、食物过敏症、尿素循环障碍、铅中毒和铅偏高、高氨血症、营养不良、神经性厌食症、肠内肠外营养等疾病的治疗。

    董勤 主治医师  
    山西

    儿童生长发育，佝偻病，贫血等营养性疾病的诊治，科学育儿及儿童营养指导，尤其针对苯丙酮尿症的诊治

    卢云 主任医师  
    江苏
    儿童矮小症、性早熟、甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等内分泌疾病的诊治。

    邹小兵 主任医师  教授
    广东
    各类儿童发育行为障碍，包括儿童自闭症（孤独症、阿斯伯格综合征）、多动症、精神发育迟滞、罕见发育行为疾病、儿童学习困难等疾病的诊断与治疗，正常儿童早期教育和高危婴幼儿早期干预。

    周沈融 主任医师  
    辽宁
    小儿呼吸系统疾病的诊断及治疗，小儿先天遗传代谢疾病，如苯丙酮尿症、小儿先天性甲状腺功能低下等疾病

    王娜 主治医师  
    北京
    糖尿病及其急慢性并发症、甲状腺疾病及其他代谢疾病的诊治。

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