- 问
- 宝宝患丙酸血症可以治疗吗
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1个月
2015-03-22 12:27 浏览4734次
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病情描述：
我女儿出生一个月查得了丙酸血症，可以治疗吗？ 丙酸血症
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- 答
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因不能面诊，医生的建议仅供参考
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病情分析：
丙酸血症是一种遗传性缺陷，主要表现为严重的酸中毒，拒食呕吐，抽搐，嗜睡，脑病等。
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指导建议：
治疗主要是低蛋白或低丙酸前体饮食治疗，同时要增加喂奶次数。
- 答
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因不能面诊，医生的建议仅供参考
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丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A羧化酶缺乏所致，为常染色体隐性遗传。其特点是出生后不久出现反复发作酮性酸中毒，中性粒细胞血小板减少，严重智力低下，神经系统异常，蛋白质不耐受。本病多在摄入蛋白尤其是富含支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸饮食后发作。病人血中有大量丙酸积聚，白细胞中丙酸氧化障碍，成纤维细胞中羧化酶缺陷等。这个病主要就是饮食治疗，预防急性发作预防感染，如果发生感染，急性期停止天然蛋白，输入葡萄糖补充能量。基因异常，目前来说可以控制临床症状，还没有治愈的先例。
- 答
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因不能面诊，医生的建议仅供参考
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病情分析：
你首先要明白是的是此病是常染色体隐性遗传性疾病，本病的病因是由于基因突变引起的苯丙氨酸羟化酶的缺陷引起的。
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指导建议：
需到医院就诊，本病的病因低下是不可逆的，需早期诊断，早期治疗就可以，可以给予低苯丙氨酸饮食，婴幼儿以母乳为佳，及早添加米粉和奶糕等。
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