- 医学科普：黏多糖贮积症都有哪些临床表现
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广东省妇幼保健院 广东省儿童医院 广东省妇产医院广东省妇幼保健院儿童遗传代谢内分泌科刘舒儿童遗传代谢内分泌科刘 舒黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis,MPS)...[详细]
2016-01-03 06:34
- 什么是肾上腺脑白质营养不良？
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肾上腺脑白质营养不良(Adrenoleukodystrophy ALD)是由于细胞内过氧化酶体内氧化过程的先天性缺陷而引起的极长链脂肪酸(Very-long-chain fatty...[详细]
2015-12-31 03:44
- 什么是肾上腺脑白质营养不良？
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肾上腺脑白质营养不良(Adrenoleukodystrophy ALD)是由于细胞内过氧化酶体内氧化过程的先天性缺陷而引起的极长链脂肪酸(Very-long-chain fatty...[详细]
2015-12-27 16:30
- 神经棘红细胞增多症(neuroacanthocytosis ,NA)
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神经棘红细胞增多症(neuroacanthocytosis ,NA) 是一种罕见的遗传性疾病,以运动障碍(舞蹈症、抽动症、口下颌运动障碍、帕金森综合征等)、性格改变、进行性智能减退...[详细]
2015-12-20 10:28
- 三例酪氨酸血症I型患者的临床表现及基因突变分析
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杨楠 韩连书 叶军 邱文娟 张惠文 龚珠文 张雅芬 王瑜 顾学范上海新华医院儿童内分泌科韩连书酪氨酸血症I型(Tyrosinemia type 1， OMIM276700)属于常染...[详细]
2015-08-04 02:59
- 甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症患儿临床及基因突变分析
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韩连书 王斐 胡宇慧 叶军 邱文娟 张雅芬 高晓岚 王瑜 金晶 顾学范
【摘要】 目的 对甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患儿进行临床诊治分析及基因突变检测。方法诊断主要依靠串...[详细]
2015-07-11 13:41
2015-05-13 05:14
- Leigh Syndrome
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概述又称Leigh氏脑病、亚急性坏死性脑病、小儿Wernick氏病（误称），是婴幼儿期亚急性地进行性遗传变性疾病。
亚急性坏死性脑脊髓病(subacute necrotizing...[详细]
2015-04-19 04:43
- 脑腱性黄瘤症(Cerebrotendinous Xanthomatosis; 简称为CTX)
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脑腱性黄瘤症(Cerebrotendinous Xanthomatosis; 简称为CTX)为一先天脂质代谢异常疾病，由于2q33-qter位置上CYP27A1(cytochrom...[详细]
2015-01-18 18:56
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