加强对遗传代谢病的识别
发布时间：2015-12-25 来源：中华康网
随着疾病谱的变化，遗传代谢病在儿科医学中越来越受重视。遗传代谢病常导致多系统损害，以神经系统受累为主，可于胎儿～成人各个时期起病，很多患者于新生儿期起病。
遗传代谢病是氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等数百种先天性代谢缺陷的总称，虽然每种疾患均属少见病，但因病种繁多，累积患病率相当可观，危害极大。近几十年来，随着生物化学和分子生物学的发展，各类疾患的诊断、治疗与预防方面均取得了很大的进步。山西省儿童医院内分泌科王小军
遗传代谢病多为单基因遗传性疾病，其中以常染色体隐性遗传最多见，少数为常染色体显性遗传、伴x隐性或显性遗传。基因突变造成相关蛋白质结构或功能异常，引起酶缺陷或细胞膜功能异常，导致机体生化代谢紊乱，前身物质蓄积、旁路代谢物生成、生理活性物质生成减少。
遗传性代谢病的临床表现缺乏特异性，以下临床表现往往提示遗传性代谢病可能：
⊙智力、运动发育迟缓，或停滞、甚至倒退。
⊙顽固性惊厥、癫痫。
⊙精神发育异常（如孤独症）。
⊙无明显原因的反复呕吐者。
⊙进食某些食品（如肉、蛋、奶）后病情加重。
⊙婴儿肝炎综合征。
⊙有“顽固性湿疹”、“红皮病”、“脓皮病”、“牛皮癣”样皮肤表现；
⊙尿液有异常颜色、气味（鼠尿味，雄猫臭味，烂白菜味，汗脚味，臭鱼味，烧焦的枫糖味等等）。
⊙反复出现的严重代谢性酸中毒、阴离子间隙增大。
⊙三氯化铁实验、2，4~二硝基苯肼实验或血氨基酸检查等提示IEM；
⊙母亲有多次不良妊娠、生育史。
温馨提示：以上资料仅供参考，具体情况请免费咨询在线专家 立即咨询
- 上一篇：苯丙酮尿症―可治的遗传代谢病
- 下一篇：遗传代谢病及其危害
相关文章
- 小知识：遗传病认识的误区及释疑
- 遗传代谢病及其危害
- 关于遗传代谢病的家庭再次生育的常见问题
- 遗传代谢病(讲座)
- 缺钙缺镁缺蛋白是遗传代谢病吗？
- 串联质谱和气相色谱质谱技术在遗传代谢病病的诊治中的应用
- 遗传代谢病的种类
- 遗传代谢病的种类
- 苯丙酮尿症―可治的遗传代谢病
- 遗传代谢病及其危害
- 加强对遗传代谢病的识别
- 苯丙酮尿症―可治的遗传代谢病
- 热门阅读
- 热点排行
免费提问
