- 苯丙酮尿症是什么?
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核心提示: 苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，为常染色体隐性遗传，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。 苯丙酮尿症是先[详细]
2016-03-03 13:47
- 苯病酮尿症概述
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一、概述苯病酮尿症（phenylketonuriaPKU）是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要由肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺陷引起，发病率高，大约国内为1/16500。突出的特点是生后出...[详细]
2016-03-03 13:44
- 什么叫苯丙酮尿症？
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苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢性异常疾病的一种，属常染色体隐形遗传。由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积...[详细]
2016-03-03 13:44
- 什么是苯丙酮尿症
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苯丙酮尿症是较常见的一种氨基酸代谢病，属常染色体隐性遗传。脑部病变为非特异性变化，以白质改变明显，可有下列改变：( l ）脑成熟障碍脑的白质、灰质分层不清，白质中有异位灰质。( 2...[详细]
2016-03-03 13:43
- 苯丙酮尿症
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苯丙酮尿症是较常见的一种氨基酸代谢病，属常染色体隐性遗传。脑部病变为非特异性变化，以白质改变明显，可有下列改变：( l ）脑成熟障碍脑的白质、灰质分层不清，白质中有异位灰质。( 2...[详细]
2016-01-07 00:11
- 医生札记：阳光大家庭，健康快乐长
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他们，曾被称为“不食人间烟火的孩子”，他们就是万里挑一的苯丙酮尿症患儿，又被称为pku。每个家庭都希望有一个健康聪明的孩子，可是当孩子出生后，突然接到医院电话“您孩...[详细]
2015-12-05 00:40
- 什么是苯丙酮尿症
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苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症（Phenyl ketonuria,PKU）是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低...[详细]
2015-11-20 12:02
- 苯丙酮尿症常见问题解答（二）
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18、 PKU奶粉、蛋白粉适合哪个年龄段的患儿食用？无苯丙氨酸奶粉基本含婴儿所需各种营养，但蛋白质含量低，主要用于1岁内的PKU儿童；而无苯丙氨酸蛋白粉蛋白质含量高，但其它营养素的...[详细]
2015-07-27 02:41
- 苯丙酮尿症--您到底了解多少
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医生：我孩子的化验结果出来了，您看看有没有问题？这是一位临床医生每天无数次听到和面对的场面，本应很平常，但就某一部分患者而言，这其中的感受可谓五味杂陈。几乎是每天，只要坐在诊室，就...[详细]
2015-07-12 06:43
- 苯丙酮尿症--您到底了解多少
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医生：我孩子的化验结果出来了，您看看有没有问题？这是一位临床医生每天无数次听到和面对的场面，本应很平常，但就某一部分患者而言，这其中的感受可谓五味杂陈。几乎是每天，只要坐在诊室，就...[详细]
2015-06-13 21:13
- 苯丙酮尿症
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(一)发病原因随着年龄的增大，摄入的苯丙氨酸用于合成蛋白的量逐渐减少。出生以后，每天摄入的苯丙氨酸约为0.5g，儿童和成人增加到4g，其中较大部分被氧化成酪氨酸，这一过程主要依赖于...[详细]
2015-05-27 13:46
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