- 成都新生儿疾病筛查:苯丙酮尿症(转载)
-
-
成都新生儿疾病筛查免费（含流动人口）根据成都市卫生局、市财政局等部门联合下发的《成都市新生儿疾病免费筛查工作实施方案》，2015.1.1日起，只要在成都市范围内的助产服务机构出生的...[详细]
2015-11-11 06:45
- 苯丙酮尿症常见问题解答(一）
-
-
1、为什么新生儿疾病筛查病种中有苯丙酮尿症？答：新生儿疾病筛查病种选择的原则是①该病的发病率高、后果严重;②早期治疗效果好,治疗方法简便,治疗费用不高;③早期无明显症状、确诊困难;...[详细]
2015-11-10 19:44
- 当宝宝出生的欣喜被phe2.1覆盖
-
-
结婚礼堂的神圣和浪漫，十月怀胎的美妙和期盼，呱呱坠地时的感恩和责任，这一切都源自生命乐章大协奏，源自亲情爱情进行时，这一切到来得是那么的自然那么的和谐，那么的让人欣喜不已，就在这顺...[详细]
2015-11-09 10:05
- 苯丙酮尿症的病理生理？
-
-
本病分为典型和BH4缺乏型两类：
1.典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏PAH，部分将苯丙氨酸转化为酪氨酸，因此苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中的浓度极度增高，同时经旁路代谢产...[详细]
2015-11-06 20:18
- 苯丙酮尿症
-
-
(一)发病原因随着年龄的增大，摄入的苯丙氨酸用于合成蛋白的量逐渐减少。出生以后，每天摄入的苯丙氨酸约为0.5g，儿童和成人增加到4g，其中较大部分被氧化成酪氨酸，这一过程主要依赖于...[详细]
2015-11-06 18:34
- PKU健康教育
-
-
1．苯丙酮尿症的病因PKU（苯丙酮尿症）是一种代谢性遗传性疾病。如果不加治疗，会引起智力迟钝。幸运的是，目前通过常规的新生儿筛查，几乎所有的患病新生儿都可以被早期诊断并加以治疗，...[详细]
2015-11-06 01:50
- 新生儿筛查怀疑为苯丙酮尿症后怎么办？
-
-
新生儿筛查怀疑为苯丙酮尿症后应该：1.对孩子做PAH基因检测进行确诊，如果发现孩子PAH基因带有两个致病突变，且突变可以分离（即父母双方各带一个突变），就可以确诊了，如果没有发现基...[详细]
2015-10-31 19:52
- 苯丙酮尿症----一个痛苦的话题
-
-
孩子已经1岁多啦，不会说话，不与人交流，还没有要走路的意思，医生告诉说孩子患了苯丙酮尿症。孩子得了苯丙酮尿症就预示着家人和孩子除了承受病痛还要承受心理痛苦，而且这是一个长期的过程...[详细]
2015-10-25 20:18
- 成都新生儿疾病筛查:苯丙酮尿症(转载)
-
-
成都新生儿疾病筛查免费（含流动人口）根据成都市卫生局、市财政局等部门联合下发的《成都市新生儿疾病免费筛查工作实施方案》，2015.1.1日起，只要在成都市范围内的助产服务机构出生的...[详细]
2015-10-21 07:14
- 苯丙酮尿症常见问题解答(一）
-
-
1、为什么新生儿疾病筛查病种中有苯丙酮尿症？答：新生儿疾病筛查病种选择的原则是①该病的发病率高、后果严重;②早期治疗效果好,治疗方法简便,治疗费用不高;③早期无明显症状、确诊困难;...[详细]
2015-10-12 14:23
- PKU健康教育
-
-
1．苯丙酮尿症的病因PKU（苯丙酮尿症）是一种代谢性遗传性疾病。如果不加治疗，会引起智力迟钝。幸运的是，目前通过常规的新生儿筛查，几乎所有的患病新生儿都可以被早期诊断并加以治疗，...[详细]
2015-09-12 04:40
- 热门阅读
- 热点排行
免费提问
