- 加油PKU-加油甲低！！！
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由于工作关系，暂没有接诊出生筛查有疑问需要进一步确诊的阳性患儿，这也给需要就诊的患儿及家庭带来了困惑，我也是因为纠结而思考了一段时间才写这篇文章，虽然你的第一次接诊不是我，但我们有...[详细]
2015-04-02 13:58
- 苯丙酮尿症
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无锡市人民医院儿内分泌科徐旭：苯丙酮尿症（PKU）：是由于肝中苯丙氨酸羟化酶（PAH）或者辅酶四氢生物蝶呤（BH4）缺陷引起的先天性氨基酸代谢障碍性疾病。典型临床表现：皮肤色素减少...[详细]
2015-03-29 08:24
- 新生儿筛查怀疑为苯丙酮尿症后怎么办？
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新生儿筛查怀疑为苯丙酮尿症后应该：1.对孩子做PAH基因检测进行确诊，如果发现孩子PAH基因带有两个致病突变，且突变可以分离（即父母双方各带一个突变），就可以确诊了，如果没有发现基...[详细]
2015-03-28 00:12
- 苯丙酮尿症问答
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苯丙酮尿症的历史：1934年一个有两个年龄分别是7岁和4岁智障患儿的母亲告诉挪威的Folling 医生她的孩子身上有一种特殊的气味，这促使Folling医生对两个患儿进行了详细的检...[详细]
2015-03-27 21:18
- PKU健康教育
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1．苯丙酮尿症的病因PKU（苯丙酮尿症）是一种代谢性遗传性疾病。如果不加治疗，会引起智力迟钝。幸运的是，目前通过常规的新生儿筛查，几乎所有的患病新生儿都可以被早期诊断并加以治疗，...[详细]
2015-03-26 21:48
- 慈善救助--陕西苯丙酮尿症患者救助再传喜讯
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2015年陕西省慈善协会“生命之光”大病救助项目苯丙酮尿症救助，获批准的救助对象接到通知就可以领取定额救助了，这是一个大好的消息，项目能继续实施，当然要感谢慈善协会的支持和西北妇女...[详细]
2015-03-14 21:48
- 苯丙酮尿症--您到底了解多少
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医生：我孩子的化验结果出来了，您看看有没有问题？这是一位临床医生每天无数次听到和面对的场面，本应很平常，但就某一部分患者而言，这其中的感受可谓五味杂陈。几乎是每天，只要坐在诊室，就...[详细]
2015-03-04 12:39
- 苯丙酮尿症--您到底了解多少
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医生：我孩子的化验结果出来了，您看看有没有问题？这是一位临床医生每天无数次听到和面对的场面，本应很平常，但就某一部分患者而言，这其中的感受可谓五味杂陈。几乎是每天，只要坐在诊室，就...[详细]
2015-02-23 22:09
- 加油PKU-加油甲低！！！
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由于工作关系，暂没有接诊出生筛查有疑问需要进一步确诊的阳性患儿，这也给需要就诊的患儿及家庭带来了困惑，我也是因为纠结而思考了一段时间才写这篇文章，虽然你的第一次接诊不是我，但我们有...[详细]
2015-02-15 21:55
- 苯病酮尿症
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一、概述苯病酮尿症（phenylketonuriaPKU）是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要由肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺陷引起，发病率高，大约国内为1/16500。突出的特点是生后出...[详细]
2015-02-12 10:37
- 苯丙酮尿症常见问题解答（二）
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18、 PKU奶粉、蛋白粉适合哪个年龄段的患儿食用？无苯丙氨酸奶粉基本含婴儿所需各种营养，但蛋白质含量低，主要用于1岁内的PKU儿童；而无苯丙氨酸蛋白粉蛋白质含量高，但其它营养素的...[详细]
2015-01-03 19:34
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