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染色体相关疾病


www.cnkang.com  2011-9-2  互联网    
核心提示:染色体相关疾病   1879年,由德国生物学家弗莱明(alther Flemming,1843~1905年)经过实验发现。   基因组研究以国际人类基因组计划为代表,是当今……
  1879年,由德国生物学家弗莱明(alther Flemming,1843~1905年)经过实验发现。
  基因组研究以国际人类基因组计划为代表,是当今生物技术研究的“热中之热”。人类基因组草图的完成宣告了一个新时代——后基因组时代的到来。目前已经完成基因组测序的动物还有秀丽线虫(1998年)、果蝇(2000年)、狗(2004年)和小鸡(2004年)等。我国研究人员独立完成了水稻、家蚕、鸡、吸血虫等物种的全基因组测序工作。
基因组测序研究的新进展染色体相关疾病
染色体及染色体相关疾病
  1883年美国学者提出了遗传基因在染色体上的学说。
  1928年摩尔根证实了染色体是遗传基因的载体,从而获得了生理医学诺贝尔奖。
  1888年正式被命名为染色体。
  由于Y染色体的特殊性,在分子人类学等诸多新进人类学分支上也作为了一种寻找世系的手段,例如Y-SNP,Y-STR检测等,目前在这方面国内比较权威的有上海复旦大学李辉博士,文波、金力先生等人。
  如果将人类基因组比作一本厚重的书,这本书则由23章组成,而每章都有它自己的故事。到目前为止,已经完成基因测序的常染色体还包括5、6、7、9、10、13、14、16、19、20、21、22染色体。染色体疾病的特点是大段的基因缺损或重复而使患者的智力和外观发育甚至身体多个器官发生明显异常,如唐氏综合病和微缺损症。
  1902年,美国生物学家萨顿和鲍维里通过观察细胞的减数分裂时又发现染色体是成对的,并推测基因位于染色体上。
  染色体与遗传学
染色体相关疾病历史
  1956年庄有兴等人明确了人类每个细胞有46条染色体,46条染色体按其大小、形态配成23对,第一对到第二十二对叫做常染色体,为男女共有,第二十三对是一对性染色体。
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