子宫肌瘤的遗传学解释发病原因

相信大家都知道，对于各种疾病，有一个最常见的解释就是遗传学解释，而对于子宫肌瘤症也是如此，根据临床研究与理论论证，很多人发现，子宫肌瘤的发病原因可以用遗传学的观点来解释，对于这种解释，我们来看看下文的介绍。

早在20世纪90年代初Rein就指出体细胞突变是肌瘤形成中的起始事件，体细胞突变包括从点突变到染色体丢失和增多的多种染色体畸变，首先是单克隆起源的体细胞突变，并对突变肌细胞提供一种选择性生长优势，其次是多种与肌瘤有关的染色体的重排。细胞遗传学一致证实子宫肌瘤具有染色体的结构异常，一般认为在子宫肌瘤组织培养中有53.9%～65.6%为正常核型，有34.4%～46.1%为非随机的染色体异常核型。

子宫肌瘤所涉及的畸变染色体常见者为6，7，10，12，14，还有1，2，3，4，5，13，15，22和X，这些染色体或为单一改变或与其他染色体一起改变。常见的畸变区域为7q21-22;12q14-15;14q21-24和6p21。最常见的染色体畸变类型为t(12;14)(q14-q15;q23-24);Tri(12);t(6;10)(p21;q);del(7)(q22q32);del(3)(q)，此外还有del(X);rea(X)(p11-p22);r(1);t(5;12);INV(5;12)INS(3)。子宫肌瘤发现的多种不同类型的染色体重排中，常见的包括易位(t);三体(Tri)和缺失(del)，易位能阻断基因序列或引起融合基因的形成，可能完全取消蛋白的功能或者转化成功能新颖的嵌合体蛋白。三体多通过增加基因量来增加基因表达，而染色体丢失通常引起基因功能的丢失。存在于子宫肌瘤中不同类型的染色体异常可能预示着肿瘤生长和发展的异质的遗传学途径(GrossKLandMortonCC，2001)。

子宫肌瘤的发病原因与其他的疾病一样，可以说是子宫肌瘤病因是非常复杂的，并不是说是有一个因素决定的，而是有很多因素共同作用的，而其中遗传学的因素就是众多因素中非常重要的一个因素。