唇腭裂基因

唇腭裂是一种多基因易感性疾病，唇腭裂基因发病机制仍不确切。目前CL/P与CPO发病机制的不同已为大家广泛接受，不同类型、不同程度的唇腭裂发病机制的不同需进一步深入研究。目前唇腭裂基因研究已筛选了几个可能的易感性基因，但对这几个可能的易感性基因不同的文献结论不大相同，有的甚至结论相互对立，需要进一步分层受累患者，排除环境因素和遗传异质性的影响，进一步研究唇腭裂基因以筛选可能的易感性基因，然后对可能的易感性基因进一步查询突变部位，研究突变对基因表达的影响以及其他相关的研究。由于唇腭裂的致病因素非常复杂，环境与基因的交互作用和在不同的遗传背景下基因的表现型并不一样，进一步研究细胞因子、受体和信号转导通路在基因表达调控中的作用，是唇腭裂发病机制研究的关键，只有这样才能真正在细胞分子水平上明确唇腭裂的发病机制。同时由于唇腭裂的遗传分析方法各有优缺点，在实际工作中须做好实验研究的可行性分析、选择好合适的分析对象和样本的大小以及选择好恰当的遗传标记的数目和类型，当然这都需要做大量的工作，需要大量的资料包括大量的家系资料、选择基因组的有高度信息含量的遗传标志以及合适的处理多基因病的统计学方法等。总的说来随着科学技术的完善和发展为唇腭裂发病机制的研究以及唇腭裂的产前诊断和预防提供了广阔的前景。