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首都医科大学北京妇产医院 郝丽英 主任医师
21-三体综合征高风险,这个结果可能是来自唐氏筛查或者无创DNA。如果是通过唐氏筛查,发现21-三体综合征的高风险,需要先核对孕周是否正确,有以下几种情况:1、孕周不正确:有些人月经周期可能是21-22天、22-23天,很短,或者有些人月经周期很长,为34-35天,甚至40天。对于月经不规律,也就是月经周期不是28-30天的人,需重新核对孕周,如果孕周不准确,则结果风险值也不准确;2、孕周正确:如果孕周正确,结果是高风险,建议做进一步的产前诊断,即羊水穿刺,抽取一部分羊水,做更进一步胎儿染色体检查。无论是通过唐氏筛查还是无创DNA,检查出21-三体综合征高风险均为筛查而非确诊,需通过羊水穿刺进行更详细的检查来验证结果的准确性。

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