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北京大学人民医院 吴春波 主任医师
镰刀型贫血是常染色体的显性遗传疾病,主要是血红蛋白的β-肽链第6位氨基酸谷氨酸,被缬氨酸替代。血红蛋白在代谢的过程中,出现形状的改变,类似于镰刀形,与遗传有明显的相关性,分为纯合子的镰刀型贫血。与杂合子的镰刀型贫血。纯合子镰刀型贫血是指父母双方均为镰刀型贫血病,病人病情比较严重,预后较差。杂合子的镰刀型贫血是指父母一方有镰刀型贫血病,病情较轻,预后相对较好。对于有遗传病史的人群,需要注意怀孕时及时检查,防范上述情况发生。一旦发生,需要早期就医,及时听从医生建议,进行干预治疗,可能对患者预期的寿命有较好的影响。早发现、早诊断、早期干预治疗,由医生判断患者具体治疗方式,以及预后,才是正确的选择。

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