21-三体综合征亦称先天性愚型，是人类较常见的染色体遗传病。目前唐氏综合症检查方法常见为一期、二期唐氏筛查，两种唐氏筛查均需抽母体血液，根据母体激素水平、年龄、体重等推测胎儿患唐氏综合症概率，此检测准确率可达80%左右。亦可采用无创基因检查，此检查准确率可达99.9%，但费用较唐氏筛查高。需抽羊水的孕妇多见于既往家族有唐氏综合征患儿、父母任一方有胎儿畸形家族史，或孕妇年龄超过35岁，彩超提示有严重胎儿畸形，羊水过多或过少均为产前诊断抽羊水的指征。