超声检查可发现大部分胎儿畸形，比如无脑儿、严重脊柱裂、单心腔、胸壁、腹壁缺损，以及内脏外翻，致死性软骨发育不良等，这是严重畸形，要求超声科医生必须认真查出。还有染色体发育异常，一般没有明显表现，只有软指标提示，胎儿出生后风险较高，比如颈项透明层增厚，心内有强回声点，鼻骨缺失和脉络丛囊肿等。如果发现胎儿有畸形，要继续检查或染色体检查，才能决定进行终止妊娠或继续妊娠。