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首都医科大学附属北京同仁医院 魏爱华 主任医师
目前临床中白化病的致病基因约有十八种,相关基因十几种,共三十多种,与色素减退相关的基因约一百多种。白化病的基因检测是查找所有与白化病致病基因及相关基因,或与色素减退有关的基因。临床中建议进行二代高通量测序,查找与色素相关的所有基因。检测费用与检测方法、检测的基因数量相关,需咨询专业医院具有遗传背景的皮肤科或遗传科医生。

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