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华中科技大学同济医学院附属同济医院 林星光 副主任医师
唐氏筛查的检查时间是怀孕16-20周,如果超过20周或错过血清学筛查的最佳时间,可以考虑进行无创DNA检查,以评估唐氏综合征的风险。但无创DNA检测有一定限制,应尽量避免超过孕24周。如果超过24周,还可以根据超声影像学检查,综合评估胎儿在宫内的健康状况。
如果定期产检过程中发现胎儿的眼距增宽、额头扁平、鼻骨短小或缺失,需要进一步进行羊水穿刺检查,以明确胎儿是否存在唐氏综合征的风险。建议孕妇尽量在合适的时间进行唐氏筛查,如果错过检查时间,需要根据实际情况,决定是采取无创还是进行羊水穿刺。

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