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首都医科大学宣武医院 惠吴函 副主任医师
地中海贫血是一种先天性遗传性疾病,主要是由于合成血红蛋白当中珠蛋白的α基因和β基因出现突变之后,导致血红蛋白合成的降低,患者会表现为贫血和溶血的表现,有些患者会出现脾大的症状。诊断地中海贫血就要进行地中海贫血的相关检查,包括血红蛋白电泳的检测,地中海贫血的患者会出现血红蛋白电泳的异常,不同的血红蛋白成分有相应的增高。另外还可以进行α珠蛋白基因和β珠蛋白基因的检测,基因如果发生突变也可以帮助证实患者患有地中海贫血。
所以地中海贫血的三项检查,主要就是包括血红蛋白电泳,以及α珠蛋白基因检测和β珠蛋白基因检测。临床医生会根据患者的家族情况以及患者的临床表现,还有地中海贫血的三项检查,来最终判断患者是否具有地中海贫血。

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