镰状细胞贫血症是一种血红蛋白病，红细胞像镰刀状而导致临床贫血发生，红细胞镰变试验是诊断的重要手段。许多患者在大部分时间内健康状况良好，但是可周期性地被危象打断，包括再障危象、血管阻塞危象、滞留危象、溶血危象。贫血可以迅速进行性加重，儿童可生长发育迟缓、骨骼异常。镰状细胞贫血症晚期可发生肾功能不全、黄疸伴肝脾肿大、贫血性心脏病以及容易感染。如果影响到神经系统，可引起脑缺血、脑梗死，甚至昏迷。实验室检查贫血为正细胞正色素性贫血，网织红细胞可增高、促红细胞生成素降低。