18号染色体三体综合征即18-三体综合征，高风险指在进行唐氏筛查或者无创DNA筛查时，发现18号染色体出现三体风险增加。18-三体综合征又称爱德华综合征，指18号染色体多1条，即由正常的2条变为3条，此类胎儿多数在怀孕早期时发生生化妊娠、自然流产、胚胎停育等，有少部分会继续发育。通常可在做唐氏筛查时提示高风险，或者是12周左右做B超显示NT增厚，或进行无创DNA筛查时提示有18号染色体出现三体高风险。也可能是在后期做产检时，B超检查发现胎儿存在结构异常，比如鼻骨缺失、心脏畸形、唇腭裂等全身多个组织器官异常。当出现上述情况时，需进一步做羊水穿刺明确胎儿染色体情况。如果羊水穿刺检查确诊为18-三体综合征，则建议做引产终止妊娠。因为此类患儿通常存在智力发育异常，或存在身体多个组织器官异常，出生后影响较大。