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北京中医药大学东直门医院 王建军 主任医师
软骨发育不全就是软骨成骨的障碍,是常染色体的显性遗传病,是一种遗传性疾病,是侏儒症里面最常见的一种类型。软骨成骨障碍,所以导致四肢发育障碍,四肢最后长得很短,看上去脑袋很大,颅骨很大,尤其是前额长得比较大,躯干也比较长,但是四肢发育很短,就是所谓的侏儒。所以软骨发育不全的人最后长不高,可能在1m左右,能到1.2m都算比较高,就是所谓的侏儒,是最常见的一种遗传病。

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