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北京医院 国红 主任医师
脊肌萎缩症不一定完全会遗传,脊肌萎缩症是常染色体的隐性遗传性疾病。目前已大致分离出两种致病基因,即运动神经元存活基因与运动神经元凋亡蛋白抑制基因,脊肌萎缩症由上述两种基因发生位点突变导致。具体表现为脊髓前角细胞的萎缩,患者出现四肢对称性的肌肉无力、肌肉萎缩、腱反射减低,病理反射为阴性,根据发病年龄的早晚,可大致分为几型,即婴儿型、少年型、成年型。一般发病年龄越大,病程相对来说隐匿得越好,预后相对来说越好,发病越早,预后越差。

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