基因检测在产科主要指每个人的23对46条染色体有很多基因片段，对基因片段进行检测。如果出现唐氏高风险，仅仅只是三倍体发现数目的异常，就可以确诊是21三体(综合征)。但是有一些变化是不能单纯的从数目来看，从结构上来看，染色体上面有很多小的片段，经常说这是基因片段，而这个片段有哪一个位点出现了问题，就可能导致这个孩子有遗传性的疾病，这就是基因检测所要检测的很有价值的东西。检测这些染色体有没有变化的目的，在于这些基因的突变。会不会导致胎儿将来出生以后，患病概率增加，这就是基因检测的价值所在。