巨幼细胞性贫血是由于脱氧核糖核酸，即DNA的合成障碍所引起的一种贫血。主要是身体内缺乏维生素B12或者缺乏叶酸所致，也可以因为遗传性或者药物等获得性DNA合成障碍引起。此病的特点是呈大红细胞性贫血，骨髓里出现巨幼红细胞系列，并且细胞形态巨型改变，也可以见于粒细胞、巨核细胞系列，甚至某些增殖体细胞。这种巨型的红细胞容易在骨髓里受到破坏，出现无效性的红细胞生成。维生素B12或者叶酸缺乏所引起的巨幼细胞性贫血是一个逐渐发展的过程，最初是身体里的叶酸或维生素B12储备减少，然后引起叶酸或者维生素B12缺乏，最后才会引起形态学呈典型表现的巨幼细胞性贫血。在人群中的流行病学调查，叶酸或者维生素B12缺乏症是全世界最常见的维生素缺乏症。