正常男性可通过自我查体发现输精管，即通过用食指和大拇指捻一下，可触及类似于小铁丝样很细的管状结构。对于少部分无输精管的患者，可分为单侧无输精管和双侧无输精管两种情况，通常其存在基因改变。部分先天性输精管患者会质疑其父亲为何存在输精管，实际因患者产生基因变异导致。 总体而言，建议患者进行类似于CFTR检查，同时女方也需进行检查，如果双方均出现异常，则建议进行三代试管婴儿，从而避免发生遗传。