软骨发育不良属于产前检查需要检查出的胎儿畸形之一，B超下特点主要有以下几方面： 1、四肢短小，测量胎儿股骨长度和其它肢体骨骼长度，当患该疾病时，可发现上述长度比正常长度明显缩短； 2、致死性软骨发育不良，即致死性侏儒，除四肢长骨短小之外，表现更加明显的是长骨变形弯曲，显示像电话筒一样，呈听筒样改变； 3、胸廓畸形，一些患儿会发生胸廓严重畸形，显示胸廓非常小，小到不能够让胸廓内的器官，比如肺或者心脏有充分发育。 软骨发育不良属于非常严重的一种畸形，需要被筛查出来。