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上海市第六人民医院 徐文皓 副主任医师
国内地中海贫血分为α地中海贫血和β地中海贫血,检测一般围绕着α基因和β基因,一般有缺失型以及基因突变型。地中海贫血基因检测报告单,查看如下:一、α地中海贫血:基因报告显示未检测到缺失,提示个体没有常见的3种α法地中海贫血的基因缺失,但是数字显示3.9%的概率可能存在其他类型的缺失或者突变。1、标准型:如果显示α基因缺失,即α地中海贫血1基因杂合子,提示患者是标准型的α地中海贫血携带者;2、静止型:如果基因缺失3.7型、4.2型α地中海贫血2基因杂合子,提示患者为静止型α地中海贫血携带者。二、β地中海贫血:如果显示未检测到突变,提示没有常见的17种β基因,但是有2.5%的概率可能存在其他类型的缺失或者突变。

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