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浙江大学医学院附属儿童医院 陈光杰 副主任医师
尿道下裂所做检查项目主要有以下几方面:
1、如果阴茎海绵体发育比较差,或者出现合并隐睾以及心血管发育畸形,必须做染色体检查,明确染色体是46XY、46XX,还是其它嵌合体类型;
2、性别发育基因检测,即SRY基因检测,条件允许者可进行panel基因谱检测,明确父母双方以及孩子有没有相关基因突变,有没有遗传性或者明确致病性;
3、可以做B超检查,明确双侧睾丸、肾上腺以及盆腔异常情况;
4、如果条件允许,还需要做逆行排尿造影,明确有没有前列腺囊肿;
5、除上述检查外,还需要做性激素测定。

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