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远端肾小管酸中毒(dRTA)是由于远端肾小管排泌H+障碍,尿NH4+及可滴定酸排出减少所致。远端肾小管酸中毒(dRTA)的临床表现如下:
1、原发性病例可在出生后即有临床表现;
2、慢性代谢性酸中毒:患儿表现为厌食、恶心、呕吐、腹泻、便秘、生长发育迟缓;
3、电解质素乱:主要为高氯血症和低钾血症,病人出现全身肌无力和周期性瘫痪;
4、骨病:常表现为软骨病或佝偻病,出牙延迟或牙齿早脱,维生素D治疗效果差。病人常有骨痛和骨折,小儿可有骨畸形和侏儒等;
5、尿路症状:由于肾结石和肾钙化,患儿可有血尿、尿痛等表现,易导致继发感染与梗阻性肾病,肾脏浓缩功能受损时,病人还常有多饮、多尿、烦渴等症状。
参考资料:[1]平晓川,马松.协和听课笔记 儿科学.第1版[M].北京.人民军医出版社.2009.