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家族性高胆固醇血症患者需要做什么检查

发布时间：2023-06-30 编辑：李裕明

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家族性高胆固醇血症患者需要做体格检查、血清低密度脂蛋白胆固醇检查、基因检测，有助于疾病的诊断。

1.体格检查：当胆固醇沉积于皮肤及角膜等组织时，可表现为皮肤黄色瘤和早发性角膜弓等，进行体格检查以发现这一改变。

2.血清低密度脂蛋白胆固醇：血清低密度脂蛋白胆固醇水平升高是家族性高胆固醇血症的主要表现，其升高的程度在杂合子家族性高胆固醇血症患者平均为正常人的2倍，而在纯合子家族性高胆固醇血症患者则可达4倍之多。因此，测定血清低密度脂蛋白胆固醇水平可作为诊断家族性高胆固醇血症的重要手段。

3.基因检测：因其为多种基因突变所导致的疾病，基因检测是其确诊金标准。尤其在血清低密度脂蛋白胆固醇水平处于临界值或未见特征性临床表现的疑诊患者，基因检测有助于明确诊断。

主任医师

擅长：糖尿病、甲状腺疾病、骨质疏松症、甲减、甲亢、甲状腺瘤、甲状腺结节、甲状腺癌、低血糖症、性早熟、酮症酸中毒。

主任医师

擅长：糖尿病及其并发症、甲状腺疾病（甲亢、甲减、亚甲炎）、身材矮小、生长落后、痛风、垂体疾病等诊治。

主任医师

擅长：糖尿病慢性并发症发生、发展的研究及临床防治、甲状腺疾病的临床诊治。

副主任医师

擅长：糖尿病及其并发症、甲状腺疾病（如甲亢、甲减）、肾上腺疾病、骨质疏松、生长发育障碍等内分泌代谢疾病的诊疗。

主任医师

擅长：糖尿病、代谢综合征、甲状腺疾病的临床诊治；生长与生殖以及垂体，肾上腺系统和内分泌性高血压的疑难病症。

主任医师

擅长：肥胖及代谢综合征的综合管理，青少年糖尿病和1型糖尿病的预防及全程干预，垂体疾病和神经内分泌疾病以及自身免疫性内分泌疾病的诊断和治疗。

主任医师

擅长：对糖尿病、甲状腺疾病及内分泌性高血压的临床诊治具有较丰富经验。

主任医师

擅长：糖尿病及其并发症、甲状腺疾病、甲状旁腺疾病、垂体疾病、肾上腺疾病、性腺疾病、脂代谢疾病等内分泌代谢疾病的诊疗

主任医师

擅长：糖尿病及相关并发症，特别是血管神经病变和糖尿病足的治疗；甲状腺疾病（甲亢、甲减及甲状腺结节）诊疗；脂代谢疾病和痛风等各种代谢病症的诊疗；垂体、肾上腺疾病；生长发育异常的处理。

副主任医师

擅长：糖尿病及其并发症、甲状腺疾病、儿童生长发育、垂体/肾上腺疾病等内分泌代谢疾病。