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肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症常见实验室检查有哪些

发布时间：2023-09-18 编辑：宋善路

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肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症(CACT)常出现大脑、心脏、肝脏、肌肉等方面损害，可以从常规实验室检查、血酰基肉碱谱检测、尿有机酸检测、基因突变检测等进行早诊断早治疗。

1、常规实验室检查：低酮性低血糖、肌酸激酶及肝酶升高、高血氨等。

2、血酰基肉碱谱检测：长链酰基肉碱水平升高，游离肉碱水平降低或正常。

3、尿有机酸检测：二羧酸增高或正常。

4、基因突变检测：有助于诊断及产前诊断。

参考资料：[1]顾学范.临床遗传代谢病.第1版[M].北京.人民卫生出版社.2015.

主治医师

擅长：熟悉儿内科常见疾病的诊断和治疗，擅长儿童呼吸道感染，如支气管炎，肺炎等，以及儿童消化系统常见疾病的诊治。

主任医师

擅长：小儿感染性疾病及感染后心肌免疫损伤发生的相关因素研究，小儿心血管及新生儿疾病的临床研究。

副主任医师

擅长：诊治儿科疑难杂症，尤其在小儿呼吸系统疾病如哮喘、慢性咳嗽、肺炎、儿童腹泻、肾炎、肾病等领域有自己独到的理解和诊疗方法。

主任医师

擅长：诊治儿科综合内科疾病，如急性上呼吸道感染、支气管炎、支气管肺炎、支气管哮喘等。

住院医师

擅长：
诊治性早熟、甲亢、糖尿病、生长激素缺乏。

住院医师

擅长：诊断和治疗呼吸系统、消化系统常见疾病，以及对儿童生长发育、饮食营养的指导建议。

住院医师

擅长：
小儿内科疾病的诊治，如急性上呼吸道感染、支气管炎、支气管肺炎、支气管哮喘。腹泻、胃炎、消化不良、腹痛、便秘等。

住院医师

擅长：
小儿肺炎、哮喘、胃炎等常见疾病的诊治。

住院医师

擅长：
小儿肺炎、哮喘、胃炎等常见疾病的诊治。

主治医师

擅长：
儿内科常见病、多发病诊治。急性上呼吸道感染，急性支气管炎，急性胃肠炎，肾病综合征，急性肾小球肾炎，过敏性紫癜，泌尿道感染等疾病诊治。