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半乳糖血症(GALT)是半乳糖代谢的功能缺陷所引起的一种常染色体隐性遗传代谢性疾病。
主要受累器官有:
1、肝脏:肝脏是GALT的主要受累器官。主要表现为肝细胞受到脂肪小滴的影响,外周胆管增生,但是早期未见到纤维增生。在未得到治疗的患者中出现如酒精性肝硬化的改变。
2、中枢神经系统:中枢神经系统的病变也很明显。
3、肾脏可以排出大量的半乳糖、半乳糖醇及半乳糖酸,并出现可逆性的氨基酸尿。
4、眼部病变初起可为晶状体内的小滴病变。晶状体上皮细胞凋亡,最终形成白内障。
5、女性患者中可出现条索状卵巢或者卵泡细胞减少。
参考资料:[1]顾学范.临床遗传代谢病.第1版[M].北京.人民卫生出版社.2015.





诊治性早熟、甲亢、糖尿病、生长激素缺乏。


小儿内科疾病的诊治,如急性上呼吸道感染、支气管炎、支气管肺炎、支气管哮喘。腹泻、胃炎、消化不良、腹痛、便秘等。

小儿肺炎、哮喘、胃炎等常见疾病的诊治。

小儿肺炎、哮喘、胃炎等常见疾病的诊治。

儿内科常见病、多发病诊治。急性上呼吸道感染,急性支气管炎,急性胃肠炎,肾病综合征,急性肾小球肾炎,过敏性紫癜,泌尿道感染等疾病诊治。