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精氨酸血症的临床表现是什么

发布时间：2023-09-18 编辑：宋善路

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精氨酸血症是尿素循环中精氨酸酶-1缺陷所导致的常染色体隐性遗传疾病，临床主要表现为认知能力的退化、进行性痉挛性瘫痪、身材矮小，不同年龄阶段的临床表现不同，大多数患儿在3个月-4岁间以精神运动发育退化为首发症状。

1、婴儿：主要表现为在饮入牛奶或断奶后，出现易激惹、喂养困难、呕吐、嗜睡等慢性高氨血症的症状；

2、幼儿：主要表现为恶心、呕吐、动作笨拙、易跌倒等，流涎、吞咽困难较为常见。如未经及时诊断和治疗症状则进行性加重，出现痉挛性瘫痪、精神发育迟滞、昏迷、惊厥和生长发育停滞等症状，惊厥常表现为全身阵挛性发作；

3、新生儿期以及早期发病（＜3个月）：表现为神经系统退化症状，可有角弓反张、呼吸困难伴有胆汁郁积性黄疸，高氨血症、肝大等。

参考资料：[1]顾学范.临床遗传代谢病.第1版[M].北京.人民卫生出版社.2015.

主治医师

擅长：熟悉儿内科常见疾病的诊断和治疗，擅长儿童呼吸道感染，如支气管炎，肺炎等，以及儿童消化系统常见疾病的诊治。

主任医师

擅长：小儿感染性疾病及感染后心肌免疫损伤发生的相关因素研究，小儿心血管及新生儿疾病的临床研究。

副主任医师

擅长：诊治儿科疑难杂症，尤其在小儿呼吸系统疾病如哮喘、慢性咳嗽、肺炎、儿童腹泻、肾炎、肾病等领域有自己独到的理解和诊疗方法。

主任医师

擅长：诊治儿科综合内科疾病，如急性上呼吸道感染、支气管炎、支气管肺炎、支气管哮喘等。

住院医师

擅长：
诊治性早熟、甲亢、糖尿病、生长激素缺乏。

住院医师

擅长：诊断和治疗呼吸系统、消化系统常见疾病，以及对儿童生长发育、饮食营养的指导建议。

住院医师

擅长：
小儿内科疾病的诊治，如急性上呼吸道感染、支气管炎、支气管肺炎、支气管哮喘。腹泻、胃炎、消化不良、腹痛、便秘等。

住院医师

擅长：
小儿肺炎、哮喘、胃炎等常见疾病的诊治。

住院医师

擅长：
小儿肺炎、哮喘、胃炎等常见疾病的诊治。

主治医师

擅长：
儿内科常见病、多发病诊治。急性上呼吸道感染，急性支气管炎，急性胃肠炎，肾病综合征，急性肾小球肾炎，过敏性紫癜，泌尿道感染等疾病诊治。