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高鸟氨酸血症的临床表现有哪些

发布时间：2023-09-18 编辑：宋善路

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高鸟氨酸血症是一种罕见的疾病，由鸟氨酸氨基转移酶缺乏所致，是常染色体隐性遗传病，临床表现如下：

1、脑回状视网膜脉络膜萎缩：为本病的主要临床表现，其特征是缓慢进展的视力受损，最终导致失明。患者通常在10-20岁开始出现夜盲和近视，随着年龄增加，视力极度减退，可仅剩光感。

大部分病例于40-50岁时，脉络膜视网膜完全变性，最终失明。多数患者于20岁左右伴有后囊下白内障的发生；

2、神经系统改变：部分患者有神经系统改变，但多数患者智力正常；

3、肌无力表现：少部分患者有肌无力表现。

参考资料：[1]顾学范.临床遗传代谢病.第1版[M].北京.人民卫生出版社.2015.

主治医师

擅长：熟悉儿内科常见疾病的诊断和治疗，擅长儿童呼吸道感染，如支气管炎，肺炎等，以及儿童消化系统常见疾病的诊治。

主任医师

擅长：小儿感染性疾病及感染后心肌免疫损伤发生的相关因素研究，小儿心血管及新生儿疾病的临床研究。

副主任医师

擅长：诊治儿科疑难杂症，尤其在小儿呼吸系统疾病如哮喘、慢性咳嗽、肺炎、儿童腹泻、肾炎、肾病等领域有自己独到的理解和诊疗方法。

主任医师

擅长：诊治儿科综合内科疾病，如急性上呼吸道感染、支气管炎、支气管肺炎、支气管哮喘等。

住院医师

擅长：
诊治性早熟、甲亢、糖尿病、生长激素缺乏。

住院医师

擅长：诊断和治疗呼吸系统、消化系统常见疾病，以及对儿童生长发育、饮食营养的指导建议。

住院医师

擅长：
小儿内科疾病的诊治，如急性上呼吸道感染、支气管炎、支气管肺炎、支气管哮喘。腹泻、胃炎、消化不良、腹痛、便秘等。

住院医师

擅长：
小儿肺炎、哮喘、胃炎等常见疾病的诊治。

住院医师

擅长：
小儿肺炎、哮喘、胃炎等常见疾病的诊治。

主治医师

擅长：
儿内科常见病、多发病诊治。急性上呼吸道感染，急性支气管炎，急性胃肠炎，肾病综合征，急性肾小球肾炎，过敏性紫癜，泌尿道感染等疾病诊治。